Врожденная умственная отсталость

Д О К Л А Д 
 

Тема: «Врожденная умственная отсталость (олигофрения)»

Предмет: «Психиатрия с курсом наркологии» 
 
 

       Олигофрении (синонимы: врожденное слабоумие, умственная отсталость) включают группу патологических состояний, основным проявлением которых является врожденное или приобретенное в первые годы жизни (до 3 лет) слабоумие.

     Состояние психики при олигофрении характеризуется  преобладанием интеллектуального  дефекта и затруднением социальной адаптации.

     Термин  «олигофрения» принадлежит выдающемуся немецкому психиатру Э. Крепелину (1856—1926 гг.), однако описание врожденного слабоумия с выделением различных его степеней было произведено значительно раньше.

     Распространенность  олигофрении, по данным ВОЗ (Всемирная  Организация здравоохранения), составляет 1—3%; значительное увеличение выявления слабоумия происходит в возрасте от 7 до 19 лет, что объясняется такими социальными факторами, как начало обучения, освидетельствование при призыве к воинской службе.

     Основным  диагностическим критерием умственной отсталости считается количественная оценка интеллекта по стандартным психологическим тестам (интеллектуальный коэффициент — IQ). В 15-м докладе Комитета экспертов Всемирной организации здравоохранения по психогигиене (1967) указаны следующие критерии:

• легкая умственная отсталость — IQ = 50-70;
• средней тяжести — IQ = 35-50;
• резко выраженная — IQ = 20-35;
• глубокая — IQ меньше 20.

     Приблизительно 75% лиц, относимых к умственно  отсталым, имеют легкую отсталость (IQ>50). Остальные, т. е. те, у кого IQ<50, составляют приблизительно 4 на 1000 населения 10 — 14 лет.

     В последние годы отмечается некоторое  увеличение количества умственно отсталых. Это объясняется ростом общей  продолжительности жизни, а также  большей выживаемостью детей  с пороками развития и дефектами ЦНС благодаря успехам медицины.

     Согласно  статистики, олигофрения выявляется у мужчин в 1,5 раза чаще, чем у женщин.

     Олигофрении считают не заболеванием, а относят  к порокам индивидуального развития, так называемым дизонтогениям. Таким  образом, они не являются болезнью в строгом смысле этого понятия.

     Наиболее  ярким клиническим проявлением  олигофрении служит недоразвитие интеллекта; в то же время при олигофрении  наблюдается как недоразвитие познавательных способностей, так и недоразвитие личности в целом.

     Характернейшей  чертой олигофрении является отсутствие прогрессирования патологического  состояния — слабоумие не нарастает  с течением времени.

     Олигофренами  не являются малоодаренные дети и  дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

     Этиология и патогенез

     В настоящее время известно более  сотни различных факторов, способных  приводить к слабоумию, однако и причины, и механизм развития олигофрении во многом изучены недостаточно. Прежде всего, принято выделять повреждающие эндогенные и экзогенные (внутренние и внешние) факторы, возможно также и разнообразное их сочетание. Олигофрения эндогенной природы развивается вследствие поражения половых клеток родителей, в то время как экзогенные факторы действуют в пренатальном (до рождения ребенка) и раннем постнатальном периодах (после рождения ребенка). 

     Причины, приводящие к развитию умственной отсталости:

• наследственно обусловленные расстройства обмена веществ и хромосомные болезни;
• различные инфекционные агенты, способные оказывать повреждающее действие в период внутриутробного развития или в первые годы жизни (нейротропные вирусы);
• разнообразные интоксикации ( алкоголизм, наркомания, токсикомания и др.);
• действие ионизирующей радиации в период беременности;
• иммунологическая несовместимость тканей матери и плода;
• разнообразные нарушения питания плода, особенно кислородное голодание;
• действие вредного фактора возможно на еще неоплодотворенную клетку, приводя к гаметопатиям (поражение половых клеток). Также возможно повреждение зародыша на любом этапе внутриутробного развития, начиная с первой недели и вплоть до рождения ребенка, но ведущее значение придается поражению во время внутриутробного развития, т. к наиболее грубые пороки возникают в период закладки, формирования органов и их специализации;
• недоношенность беременности, механические травмы в родах и в меньшей степени — в первые годы жизни ребенка;
• влияние негативных социальных и культурных факторов.

     По  времени патологического  воздействия выделяют три большие группы слабоумия:

• наследственные и семейные олигофрении,
• олигофрении, обусловленные поражением эмбриона или плода;
• олигофрении, обусловленные поражениями во время родов и в первые месяцы или годы жизни.

     Принято выделять олигофрении с выясненным и с невыясненным происхождением:

     Олигофрении с выясненным происхождением бывают вследствие:

1. Наследственных заболеваний, включают умственную отсталость в связи с генными болезнями и хромосомными болезнями.

2. Воздействия различных вредностей в периоде внутриутробного развития: краснухи, гриппа (реже), токсоплазмоза, на почве врожденного сифилиса, резусконфликта, на основе эндокринных нарушений. К этой же группе относят олигофрению вследствие родовых осложнений;

3. Лет жизни; олигофрения раннего возраста может развиваться на почве перенесенных в раннем детстве менингитов, менингоэнцефалитов и энцефалитов, вызванных различными возбудителями — менингококками, вирусами энцефалитов, гриппа, кори, паротита, краснухи;
4. Воздействия различных вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы после рождения;
5. Негативных психосоциальных воздействий (развитие детей вне человеческой среды - человек-волк, синдром Маугли), большое значение в этих случаях имеет феномен депривации — лишение или ограничение возможностей удовлетворения каких-либо потребностей.

     Среди генных болезней, приводящих к олигофрении, основное место занимают метаболические, или энзимопатические, расстройства, обусловленные наследственными болезнями обмена веществ. Из них более изучена фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, сопровождающаяся обычно глубокой степенью умственной отсталости — идиотией или имбецильностью.

     Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением межуточного обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа.

     Среди других метаболических причин развития олигофрении отмечают:

     Галактоземия, фруктозурия и  сукрозурия относятся к энзимопатиям углеводного обмена, наследуются по рецессивному типу. С младенчества — поносы, гипотрофия и другие тяжелые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается значительной вялостью, иногда судорожными припадками.

     Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена, сопровождаются, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Ниманна — Пика).

     Гаргоилизм (мукополисахаридоз, множественный дизостоз) обусловлен, накоплением мукополисахаридов в клетках рети-кулоэндотелия печени, селезенки и костей. Нарушено энхондральное и периостальное окостенение. В первые годы жизни медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена.

     Арахнодактилия (синдром Марфана) редко встречающаяся, наследственно обусловленная аномалия развития; передается по доминантному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлиненные и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обозначсния всей аномалии). Пороки развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие — от глубокого до самого легкого; иногда умственной недостаточности вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и связанные с этим поражения соединительной ткани.

     Болезнь Лоренса — Муна — Барде — Биля — редкая разновидность наследственной олигофрении с 5 основными симптомами: гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов), синдактилия или полидактилия и психическое недоразвитие.

     Болезнь Дауна относится к олигофрениям, обусловленным хромосомными аномалиями, связана с лишней 21 хромосомой. Частота болезни среди новорожденных колеблется в пределах от 1:600 до 1:900. Установлено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна. Дети имеют небольшой рост, короткие конечности в сравнении с длиной туловища, короткие пальцы (большой палец расположен низко, мизинец искривлен), небольшой череп с уплощенным переносьем, неправильнф растущие, кариозные зубы, высокое небо. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами («мошоночный язык»). Уши маленькие, деформированные. Волосы на голове сухие, редкие. Кожа шероховатая, на щеках часто румянец., У новорожденных на радужных оболочках глаз участки депигментации; позже они принимают вид светлых полосок. Большое значение для распознавания имеют атипично расположенные складки на ладонях, изменение дактилоскопического узора. Половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Наблюдаются врожденные пороки сердца, общая гипотония мышц и своеобразная походка с неловкими движениями. Моторика неловкая, лицо маловыразительное, тупое, рот полуоткрыт. Больные отличаются повышенной внушаемостью, подражательностью, однако в сравнении с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной.

     Синдром Шерешевского — Тернера присущ только лицам женского пола. Обусловлен недостатком одной Х-хромосомы (формула кариотипа 45,ХО), в связи с чем отсутствует и половой хроматин. Больным свойственны половой инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Уши низко расположенные, деформированные. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.

     Синдром трипло-Х наблюдается только у женщин, характеризуется лишней Х-хромосомой и двойным половым хроматином в клеточных ядрах (формула кариотипа 47,ХХХ). Частота синдрома трипло-Х выше, чем синдрома Шерешевского — Тернера. Клиническая картина во многом сходна, но более полиморфна. Отставание в умственном развитии отмечается почти у всех больных с синдромом трипло-Х и выражено больше, а половой инфантилизм — меньше, чем при синдроме Шеревского — Тернера. Рост и физическое развитие нормальные.

     Синдром Клайнфелтера присущ только лицам мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47,48 и больше) из-за лишней Х-хромосомы Клинические проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и признаков смешанного пола. Яички недоразвиты или атрофичны; слабо выражены вторичные половые признаки. Больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции, во многих случаях гинекомастию, бесплодие. Степень психического недоразвития при синдроме Клайнфельтера варьирует в значительных пределах, но преобладает легкая дебильность; у небольшой части больных снижения интеллекта нет.

     Синдром дубль-Y (XYY) встречается только у мужчин и связан с лишней Y-хромосомой. Характерны сочетание высокого роста с евнухоидными пропорциями и агрессивное поведение. Психическое недоразвитие выражено мало, отмечается приблизительно у 80% больных.

     Рубеолярная олигофрения — наиболее изученная вирусная эмбриопатия, связана с поражением зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Частота рубеолярной олигофрении коррелирует с частотой краснухи. Вероятность поражения эмбриона прямо зависит от сроков беременности (чаще 5 — 9 нед). Слабоумие сочетается с типичной триадой симптомов: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Нередки дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов. Психическое недоразвитие больных бывает обычно очень глубоким, сопровождается возбуждением, импульсивностью.