Расстройства аутистического спектра в практике детского врача

Особенности пассивной  речи: не обращают внимания на речь взрослых, не реагируют на свое имя, не в состоянии  выполнять простые вербальные инструкции. Иногда у родителей создается  впечатление, что ребенок глухой. Это впечатление «подкрепляется»  нарушением модуляции, бедностью интонирования, неритмичностью речи. Главным является то, что ребенок не стремится использовать речь с целью общения.

При синдроме Аспергера возможно нормальное или даже раннее развитие речи. Дети способны запоминать длинные отрывки из прочитанной родителями книги и воспроизводить их по памяти; их речь богата книжными выражениями и отягощена взрослыми речевыми конструкциями, что делает ее непохожей на речь ребенка. Однако возможность вступать в диалог ограничивается из-за недостаточного понимания речи, особенно переносного смысла слов, подтекста, метафор.

Невербальная коммуникация также нарушена и не используется для объяснений своих потребностей. У детей с РАС затруднено использование  жестов, мимической экспрессии, движений тела, часто отсутствует указательный жест. Нередко ребенок берет родителей  за руку и подводит к нужному ему  предмету, или, манипулируя рукой  мамы как орудием для доставания игрушек, или используя родителей как «лестницу» для карабканья на шкаф, добывает нужные ему игрушки самостоятельно.

Навязчивое  желание однообразия

Наблюдаемое у детей  с РАС стереотипное, ритуальное поведение, цель которого заключается в сопротивлении  переменам и сохранении неизменным привычного жизненного уклада, однообразной знакомой еды, одежды, игрушек, окружающей обстановки, маршрутов прогулок. Озабоченность  не изменять свои привычки и вкусы  распространяется и на игру — на ведущую деятельность в дошкольном возрасте.

Особенности игры

В норме существуют следующие формы игрового поведения (цит. по Манелис Н.Г., 1999):

• манипулятивная игра (ребенок катает, крутит, подкидывает игрушку, не обращая внимания на ее «функции»);
• упорядочивание (раскладывание предметов в определенном порядке — друг на друга, в ряд, один в другой и т.д.);
• функциональная игра (использование предметов и игрушек в соответствии с их функцией (например, причесывание кукол игрушечной расческой));
• символическая игра (субъект использует объект, замещая им другой объект (например, ребенок скачет на палочке, как на лошади)); субъект наделяет объект свойствами, которыми тот не обладает («У этой куклы грязное лицо»), субъект относится к отсутствующему объекту так, будто бы он присутствует («Эта чашка (пустая) наполнена водой»).

Игра детей с  РАС, как правило, нефункциональна, несоциализирована, лишена сюжета и символических черт, ригидна, монотонна, и состоит из многократно повторяющихся манипуляций с игрушками (которые используются не по назначению) или с неигровыми неструктурированными материалами (палочки, вода, песок, кусочки ткани, обрывки бумаги).

Причудливое поведение, манерность

Поведение ребенка  может быть расценено как гиперактивное (иногда с элементами двигательной расторможенности) или, наоборот, гиподинамичное. Характерно раскачивание при ходьбе (по типу наклонов «вперед-назад»), кружение по комнате (по типу «манежного бега»), яктации, подпрыгиваний, хлопков в ладоши.

Атипичные сенсорные реакции

Дети с РАС реагируют  на сенсорные стимулы или слишком  сильно, или очень слабо. Так, они  склонны игнорировать человеческую речь, но проявляют интерес к «неживым», механическим звукам. У родителей  детей с РАС нередко возникают  подозрения, что ребенок не слышит. Однако подобное поведение не связано  с нарушением слуха, а может быть обусловлено недостаточной реакцией на звуки средней и интенсивной  громкости. В то же время у них  возможны проявления гиперчувствительности, вплоть до затыкания ушей, в ответ  на бытовые звуки окружающей обстановки или на новые звуки умеренной  интенсивности.

Болевой порог у  детей с РАС чаще понижен, могут  возникать атипичные реакции  на боль.

Особенности когнитивного развития

Умственное развитие детей с РАС может быть нормальным, ускоренным или резко задержанным. Может наблюдаться различная  по степени умственная отсталость. По данным В.Е. Каган, у 55-60% детей с  РАС отмечается умственная отсталость, у 15-20% — легкая интеллектуальная недостаточность, 15-20% детей имеют нормальное интеллектуальное развитие. Встречается парциальная одаренность в определенных областях, так называемые «осколки функций». Например, способность к запоминанию больших объемов информации, не связанных логическими связями, умение быстро вычислять и решать в уме сложные арифметические задачи (деление и умножение многозначных чисел вычисление корня, возведение в степень). Характерно неравномерное психическое развитие ребенка.

Особенности эмоционального развития

У детей с РАС  отмечаются эмоциональные реакции (гнева, страха, раздражения), выраженность которых иногда бывает очень значительной, симптомы самоповреждения, проявления аутоагрессии в виде ударов головой, вырывания волос, царапания, кусания (Баенская Е.Р., 2007). У пациентов с РАС нередки нарушения пищевого поведения, нарушение сна, расстройство функций тазовых органов.

Диагностика РАС. Для постановки диагноза основополагающим является изучение анамнеза, клинической картины заболевания и оценка состояния в динамике. РАС диагностируются по наличию или отсутствию определенных паттернов поведения, характерных для данного возраста. Диагностика должна проводиться командой специалистов, включающей в себя психолога, невропатолога, психиатра, психотерапевта, педиатра, логопеда-дефектолога, других экспертов, имеющих опыт работы с детьми с особыми потребностями. Единовременной консультации часто бывает недостаточно для своевременной диагностики данных расстройств.

При подозрении на РАС рекомендовано проведение подробного опроса родителей об особенностях эмоционального, речевого и когнитивного развития ребенка, о развитии навыков социализации и поведенческих реакциях. Показана организация серии наблюдений за ребенком в различных ситуациях, в том числе в привычных для него условиях (поход в незнакомое учреждение и необходимость контакта с новыми людьми может стать причиной стресса и исказить диагностическую картину).

В качестве дополнительных вспомогательных средств для диагностики и определения вида РАС применяют стандартизированные опросы родителей или лиц, осуществляющих уход, а также шкалы динамического наблюдения, позволяющие качественно оценить определенные поведенческие симптомы.

Диагностические опросники  содержат информацию о сфере влечений, коммуникативных проблемах, развитии восприятия, мелкой моторики, интеллектуальном развитии, речи, игре, навыках социального  поведения.

Дифференциальная  диагностика РАС

• Синдром Ретта (Rett).

Данный синдром  встречается преимущественно у  девочек. На фоне благополучно протекавшего пре- и перинатального периода и нормального психомоторного развития в течение первых 6-18 месяцев жизни, отмечается постепенный регресс в развитии с утратой приобретенных способностей (нарушение моторики, экспрессивной и импрессивной речи, задержка психического развития), что сочетается с разнообразной неврологической симптоматикой (проявления атаксии, апраксии, судорожные припадки, спастичность, в сочетании с дистонией и атрофией мышц), а также с классическими стереотипными движениями (вращательными движениями рук по типу «намыливания», «стискивания», «потирания рук», хлопков). Манифестация клинических проявлений — от 6 месяцев до 2,5 лет.

• Дефекты органов чувств (чаще — расстройство слуха).

Их можно исключить  путем детального исследования слуха, зрения. Объективно оценить состояние  слуха помогает аудиограмма и  оценка вызванных потенциалов.

• Расстройства развития речи.

При существенных трудностях вербального общения ребенок  не отгораживается от взрослых, стремится  к общению всеми доступными способами, эмоционально отзывчив, способен к невербальному общению, адекватно реагирует на близких людей.

• Умственная отсталость.

В данном случае аутистическая  симптоматика в клинической картине  не является основополагающей, а сопутствует  интеллектуальному недоразвитию. У  умственно отсталых детей в меньшей  степени нарушено или совсем не нарушено эмоциональное отношение к одушевленным и неодушевленным предметам окружающего  мира, не отмечается речевых и двигательных проявлений раннего детского аутизма. Умственно отсталым детям свойственно  относится к взрослым и сверстникам  в соответствии со своим возрастом; для общения они используют речь, которой овладели в той или  иной степени; у них отмечается относительно ровный профиль задержки без «осколков  функций», характерных для детей  с РАС.

• Шизофрения.

Для диагностики  важна не только оценка симптоматики, но и анамнез и динамика заболевания. Детская шизофрения редко встречается  в возрасте до 7 лет. У детей с  шизофренией, в отличие от детей  с РАС, может быть выявлена бредовая симптоматика или галлюцинации, хотя до момента их появления анамнез  обычно без особенностей (в отношении  собственно психотической симптоматики), нарушение речевого развития, умственная отсталость не типичны.

• Госпитализм (депривационный синдром).

Характерно нормальное эмоциональное, речевое и психомоторное  развитие до момента депривации. Депривация способствует возникновению аутистикоподобных расстройств, развивающихся вследствие резко выраженной запущенности и дефицита факторов, стимулирующих развитие. В анамнезе — факт лишения заботы, нарушение привязанности вследствие утраты ухаживающего лица или качественного и количественного уменьшения общения с ним. У этих детей может нарушаться способность к эмоциональному контакту, к коммуникации и социализации, но это проявляется чаще в форме депрессивной симптоматики или реакции пассивного протеста (отказа).

Трудности в диагностике  РАС обусловлены:

1)                   наличием в клинической картине отдельных (но не всех) симптомов РАС;

2)                   изменением психопатологической картины в процессе развития ребенка;

3)                   различной степенью выраженности РАС.

В последние годы большое внимание уделяется тому, как происходит диагностика РАС. Howlin и Moore (1997) отмечают, что первые жалобы родители обычно высказывают педиатрам. Однако недостаток знаний педиатров и других специалистов первичного звена о ранних признаках РАС ограничивает возможность ранней постановки диагноза, что способствует развитию стрессовой ситуации в семье, непонимающей значимости проблем ребенка и является причиной позднего оказания специализированной помощи этим детям.