Методы реабилитации в физкультуре и спорте

Изучено более 500 наследственных болезней, которые контролируются аутосомно-рецессивными генами. Если для доминантно-наследуемых  заболеваний характерно поражение нескольких поколений одной семьи подряд (наследование по вертикали), то при рецессивном наследовании нередко страдает один ребенок или несколько детей у здоровых родителей.

Особую опасность  возникновения рецессивных заболеваний  таят в себе браки между родственниками. При родственных браках внешне здоровых членов семей, в которых имели место случаи заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность повторения подобного заболевания у детей очень велика, так как оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. Например, в большинстве случаев родители амовратических детей (с выраженным слабоумием и потерей зрения) являются родственниками. Что касается так называемых «хромосомных аномалий», или хромосомных болезней, то они, как следует из названия, обусловлены качественными или количественными изменениями целых хромосом, то есть изменениями наследственного материала, включающим сотни генов. Часто это лишняя хромосома или отсутствие одной из них (трисомия или моносомия).

Классификация форм наследственной патологии

Наследственность  и среда оказывается этиологическими  факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни  своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у  которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается  в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа - это  тоже наследственные болезни, обусловленные  патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого  и преклонного возраста (гипертоническая  болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.

Характеристика  наследственных болезней

Индивидуальное течение  наследственной болезни у каждого  больного, даже при самой строгой  оценке на идентичность мутаций как  этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных.

Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени  появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

Генные  болезни

Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации  может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.

Почему происходят генетические поломки - "мутации" генов?

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации  наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Каждая генная мутация  вызывает изменение или отсутствие белка. От первичного аномального продукта начинается цепь биохимических реакций, которая и приводит к клинически выраженному фенотипу. Так, например, при галактоземии резко снижена активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего в клетках накапливается галактозо-1-фосфат. Это соединение подавляет ферментативные реакции углеводного обмена с участием фосфорилированных промежуточных продуктов. За этим следует поражение печени, мозга, общее нарушение развития. 

Болезни с наследственным предрасположением

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней  среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам. Каждая форма характеризуется широким полиморфизмом клинической картины. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.

Моногенные  болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Полигенные  болезни с наследственным предрасположением - определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим, идентификация этих генов весьма затруднена; свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды.

Значимость  наследственных факторов в патологии человека

Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Так, например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии - свыше 200, в клинике нервных болезней - около 200.

Приведенные цифры  определяют вклад наследственной патологии  в такие показатели, как заболеваемость, инвалидность и смертность. Можно с уверенностью сказать, что по мере улучшения состояния здравоохранения относительное число больных с наследственными заболеваниями в целом будет расти даже без повышения частоты их рождения, потому что значительно увеличится продолжительность жизни больных. Такое явление уже наблюдается сейчас при гемофилии, болезни Дауна, фенилкетонурии и ряде других заболеваний. 

Заключение

Никто не сомневается, что лучше родиться с нормально  заросшим нёбом, чем устранять такой  дефект путем операции; лучше видеть здоровыми глазами, чем через очки и после удаления катаракты; лучше не зависеть от лекарств, чем существовать только благодаря инсулину. Никого не обрадует картина будущего общества, в котором каждый в детстве должен быть оперирован, носить очки, пользоваться слуховым аппаратом, строго соблюдать диету и принимать лекарства. Однако приспособленность человечества не определяется только возможностями размножения, и становиться на чисто биологическую точку зрения в вопросах планирования семьи и развития общества для человека недопустимо. Прогрессивное общество, несомненно, будет проводить работу по избавлению новых поколений от нежелательных наследственных болезней с учетом того, чтобы усилия, направленные на улучшение благосостояния современников, не подвергали опасности то, что будет передано будущим поколениям. Чувство гуманизма в соединении с научным расчетом, достижения современной генетики, победы генной инженерии позволяют человечеству решать сегодня самые сложные проблемы и с оптимизмом смотреть в будущее.

Список  литературы

Использованы материалы, взятые с интернет-сайтов: 

3.Комплекс упражнений на координацию движений человека.

Упражнение 1. Пространство И. П.- ноги на ширине плеч, руки свободно опущены вниз. Вдох: поднимаем правую ногу, бедро и стопа параллельны полу, одновременно руки сгибаются в локтях и кисти рук поднимаются на уровень груди. Выдох: нога вытягивается вперед, руки разводятся в стороны. Вдох: переход к прежней позиции. Выдох: возвращение в исходное положение. Затем упражнение повторяется с противоположной стороны.

Упражнение 2. Равновесие И. П.- то же. Вдох: занимаем первую позицию предыдущего упражнения. Выдох: корпус наклоняется вперед, руки вытягиваются вперед, нога разгибается в коленном суставе и вытягивается назад. Вдох: переход к прежней позиции. Выдох: возвращение в исходное положение. Затем упражнение повторяется с противоположной стороны.

Упражнение 3. Дуновение ветра  И. П.- то же. Выдох: руки производят круговое вращательное движение вправо-вверх-влево-вниз, а затем вместе с правой ногой отводятся вправо, при этом нога полностью выпрямляется в коленном суставе. Вдох: переход к прежней позиции. Выдох: возвращение в исходное положение. Затем упражнение выполняется с противоположной стороны.

Упражнение  4. Крокодил И.П. - Сесть на колени, подложив под себя пятки, колени развести в стороны, локти рук разместить в нижней части живота, "в области паховых складок, ладони упереть в пол. Наклониться вперед, слегка опираясь о пол головой, затем выпрямить корпус, выпрямить ноги, поднять голову от пола и удерживать равновесие, стоя на одних руках.

Упражнение  5. Уголок И.П. сидя на стуле (спина прямая, шея выпрямлена, взгляд вперед), взяться руками за боковой край сиденья (обеими руками), прямые ноги поднять параллельно полу и, удерживая их в таком положении, отжать тело от сиденья стула. Удерживать тело на руках необходимо на выдохе, считая до пяти, затем вновь опуститься на сиденье, сделать дыхательное упражнение и вновь отжать себя от сиденья. Упражнение повторяется от 1-2 до 8-10 раз, постепенно увеличивая время пребывания в упоре на руках от пяти до десяти секунд.

 Упражнение 6. Мельница И. П.- стоя на правой ноге, левая нога выпрямлена в колене и расположена параллельно полу, руки разведены в стороны для лучшего равновесия. В ритме дыхания выполнять вращательные движения прямой левой ногой вначале по часовой стрелке, а затем против часовой стрелки.

Упражнение выполняется  по десять раз в каждую сторону, стоя на правой и на левой ноге. Ритм дыхания  свободный - один оборот ноги соответствует одному дыхательному движению.

Упражнение  7. Журавль И. П.- стоя на правой ноге, левая нога согнута в коленном суставе так, что бедро и стопа параллельны полу, руки разведены в стороны. Вдох: дыхание нижнее. На выдохе производим медленный наклон вперед, стараясь наклониться как можно ниже, левая нога отводится назад, но не разгибается в коленном суставе. Движение вниз заканчивается одновременно с выдохом. На вдохе - выпрямляемся и выходим в исходное положение. Проделать упражнение десять-двенадцать раз, стоя на правой ноге. Повторить движение, стоя на левой ноге.

Упражнение 8. Неваляшка И. П.- сидя, скрестив ноги по-турецки. Взять правой рукой наружный край правой стопы, левой рукой - наружный край левой стопы и, удерживая равновесие, сидя на ягодицах, разводить ноги в стороны, стараясь полностью разогнуть ноги в коленных суставах. При этом необходимо стараться не заваливаться назад. Затем ноги опять сгибаются в коленных суставах, принимая положение по-турецки, но пола не касаются. Упражнение выполняется от 3-4 до 10-12 раз, удерживая равновесие от 2-3 секунд до 10-15 секунд. Тип дыхания - нижнее.

Упражнение  9. Кораблик И. П.- стоя, ноги на ширине плеч, руки свободно опущены вдоль тела, шея и спина выпрямлены, взгляд направлен вперед. Вдох - дыхание нижнее, руки сгибаются в локтях, кисти подтягиваются к подмышечным впадинам, левая нога сгибается в коленном суставе, правая нога выносится вперед, параллельно полу. В конце вдоха положение приседа на одной ноге. Выдох - свободный через рот, выпрямляя левую ногу, подымаемся, правая нога по мере выдоха опускается, и ноги вновь встают на ширине плеч, руки во время выдоха выносятся вперед. Упражнение повторяется поочередно: то на левой, то на правой ноге по 10-20 раз. Стараться садиться как можно ниже, удерживая равновесие.

Упражнение 10. Вытяжение И. П.- стоя, ноги вместе, ступни параллельно, руки свободно свисают вдоль тела. Вдох - дыхание нижнее + среднее. Вместе со вдохом руки поднимаются вверх, встаем на кончики носков ступней. Выдох свободный через нос, не меняя положения. Оставаться в таком положении в течение от 2-3 до 6-8 минут.

Упражнение 11. Краб И. П.- сидя и опираясь ногами и руками об пол. Отрываем ягодицы от пола, оставаясь на четырех точках опоры, и перемещаемся по залу вначале головой вперед, затем головой назад, правым боком и левым боком, а затем с вращениями в правую и левую стороны. Выполнение этого упражнения способствует не только развитию координативных навыков, но значительно нагружает руки и ноги. Дыхание при выполнении этого упражнения нижнее -+ среднее. Упражнение выполняется от 1-2 до 5-8 минут в зависимости от освоения упражнения, функционального состояния занимающегося, свободного времени.