Нервные болезни

     1) С  картированным геном

            -Ювенильная миоклоническая  эпилепсия

     2) С  полигенным наследованием

            - Семейно-височные эпилепсии

3. Наследственные болезни нервно-мышечной системы

      1) Врожденная структурная миопатия  и дистрофия

            - Болезни центрального  стержня

      2) Прогрессирующие мышечные дистрофии

            - ПМД Дюшена-Беккера.  Рецессивный, сцепленный с полом.

            - Конечностно-поясничные  формы с доминантным типом  наследования

            -Конечностно-поясничные  формы с рецессивным типом  наследования (в том числе 

                              тип Эрбра)

            - Дистальная миопатия

      3) Миотонии

            - Генерализовання форма  (болезнь Томсона). Аутосомно-доминантный.

            - Атрофическая (болезнь  Кушмана-Батетта). Аутосомно-доминантный.

      4) Денервационные амиотрофии (вторичные,  неврогенные ПМД)

            - Спинальные (1 тип Верднига-Гоффмана; 3 тип Кугельберга-Геландера)

            - Наследственные новропатии

      5) Наследственные пароксизмальные  миопатии

            - Невральная амиотрофия  Шарко-Мари. 1 тип. Аутосомно-доминантный.

            - Гипокалиемическая форма.  Аутосомно-доминантная.

            -Гиперкалиемическая  форма. Аутосомно-доминантное.

4. Факоматозы

      - Туберозный склероз

      - Нейрофиброматоз Реклинггаузена

      - Энцефалотригеминальный

5. Наследственные болезни метаболизма с поражением НС.

      - Липидозы (ганглиозидозы, болезнь  Гоше)

      - Лейкодистрофии (болезнь Крабба, Болезнь  Александера)

      - Мукополисахаридозы

      - Муколипидозы

      - Болезнь, обусловленная нарушением  обмена аминокислот (фенилкетонурия  и пр.) 

Профиллактика наследственных заболеваний:

Первичная профилактика – комплекс мероприятий, который  предупреждает появление больного ребенка (предупреждает зачатие)

Вторичная профилактика – коррекция проявления патологического  генотипа. 

Подходы к профилактике:

1. Управление экспрессией генов (диетическое питание, лекарственные меры).
2. Преконцепционная профилактика (недостаточность Г-6-ФД – сульфаниламидные препараты – гемолиз эритроцитов; чувствительность к дитилину – дитилин – длительная остановка дыхания)
3. Элиминация эмбрионов и плодов (преждевременные роды, спонтанные аборты)
4. Генно-инженерные подходы – на уровне эмбриона проводят операции (введение нормального гена в брюшную полость плода 12 недель беременности. В настоящее время можно радотать на уровне яйцеклетки и спермотазоида.
5. Планирование семьи. При высоком риске заболевания семье рекомендуют отказаться от деторождения.
6. Отказ от кровнородственного брака
7. Отказ от брака гетерозиготных носителей
8. Отказ от рождения ребенка женщиной после 30-35 лет
9. Охрана окружающей среды
10. Медико-генетические консультации (структурная единица, которая сформирована в рамках субъекта РФ)

Показания для медико-генетического  консультирования:

- Рождение ребенка  с врожденным пороком развития

- Установленная или  подозреваемая наследственная болезнь  в семье

- Задержка физического  и умственного развития.

- Повторные спонтанные  аборты, выкидыши, мертворождения

- Близкородственные  браки

- Воздействие тератогенов  в первый триместр беременности

- Неблагоприятное  протекание беременности (сейчас  благоприятно протекает только 25%

   беременностей)

Врач-генетик ставит диагноз наследственных заболеваний, делает прогноз рождения детей (диагноз  – прогноз – заключение –  совет) 

Методы  пренатальной диагностики:

1.  Просеивающие

- Медико-генетическое  консультирование

- Определение уровня  АФП в сыворотке крови беременных

- Определение ХГ

- Неконъюгированный  эстриол

- Ацетилхолинэстераза

До и во время  беременности с 16 по 20 неделю.

2. Неинвазивные

- УЗИ (6-24 недель) 

3. Инвазивные

- Хорионбиопсия (9-11 недель)

- Плацентобиопсия  (11-22 недели)

- Антиоцентез (15-17 недель)

- Кордоцентез (18-22 недели)

- Биопсия кожи (14-16 недель)

- Биопсия мышц (18-22 недели)

- Фетоскопия (18-22 недели) 
 
 

Врожденные  пороки развития:

ЦНС- анцефалия, энцефалоцеле

Конечности –  редуцирование

Сердце – пороки

Почки – агенезия почек, поликистоз

ЖКТ – атрезия  ДПК 

Цитогенетическое  исследование (лимфоциты плода, клетки хориона) – возраст женщины 35 лет, наличие хромосомных мутаций у одного из родителей, низкий уровень АФП, результаты УЗИ.

Молекулярно-генетичесие  или иммунологические исследования (хорион, кровь, амниотические клетки) – высокий риск рождения ребенка с генетической болезнью, гетерозиготное носительство, диагностика инфекций плода, иммунодефицит.

Патоморфологическое исследование – высокий риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Фетоскопия – уточнение диагноза врожденных пороков развития 

 

Терапия наследственных болезней

1. Симптоматическая

1. Лекарства
2. Физиотерапевтические методы
3. Рентгенорадиологические методы

2. Патогенетическая терапия

1. Коррекция обмена на уровне продукта гена
2. Коррекция на уровне субстрата
3. Коррекция обмена на уровне ферментов

3. Этиологическая (генная) терапия

4. Хирургическое лечение (удаление, коррекция, трансплантация).

 
 

Лекцию  читал Спирин Н.Н.

Лекции  набраны по материалам Рыбачковой М.М., Мешковой А.К.

Набирали: Костюченко М.К., Мешкова  А.К.

7 группа; 4 курс; лечебный  факультет. 2008 год.