Понятие мутаций, классификация и значение для эволюции

ЗМІСТ

ВСТУП…………………………………………………………………………..3

РОЗДІЛ 1. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА І КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ………………………………………………………………………4

1.1. Класифікація мутацій………………………………………………4

1.2. Мутагенез. Мутагени. Причини мутацій………………………...14

1.3. Захист від мутацій…………………………………………………17

РОЗДІЛ 2. РОЛЬ МУТАЦІЙ У РІЗНИХ ГАЛУЗЯХ………………………..20

2.1. Мутаційний процес і спадкові захворювання…………………...20

2.2. Значення мутацій для  практики сільського господарства  і селекції………………………………………………………………….23

2.3. Значення мутацій в мікробіології………………………………...26

2.4. Значення мутацій в еволюції……………………………………...27

ВИСНОВКИ…………………………………………………………………...30

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ………………………………...31

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВСТУП

Дана робота присвячена темі «Мутації».

Проблема даного дослідження  носить актуальний характер в сучасних умовах з багатьох причин.

Актуальність роботи обумовлена ​​з одного боку, великим інтересом  до цієї теми у зв'язку з екологічним  та радіаційним станом біосфери сучасного  світу, з іншого боку – величезним практичним і теоретичним значенням.

Теоретичне значення даної  роботи полягає в тому, що розгляд  проблеми знаходиться на стику декількох галузей – генетики, селекції, медицини, сільського господарства, мікробіології, еволюційного вчення.

Мета і завдання дослідження. Метою даної роботи є дослідження впливу мутацій на організми, їх значущість і роль у медицині, селекції та еволюції. Для досягнення мети були поставлені наступні взаємопов'язані завдання:

1. Дати загальну характеристику  поняттю «мутація». 

2. Побудувати чітку класифікацію  мутацій. 

3. З'ясувати причини мутацій та їх різноманітність.

4. Дослідити використання  мутаційних процесів в практиці.

Робота має традиційну структуру і містить вступ, основну  частину, що складається з 2 розділів, висновки, список використаних літературних джерел.

 

 

 

РОЗДІЛ І

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦІЙ

 

1. Класифікація мутацій 

 

Мутації – це раптові стрибкоподібні стійкі зміни в структурі генотипу. Організми, у яких сталася мутація, називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена Гуго де Фрізом у 1901–1903 рр. Можна вважати, що вона майже одночасно зародилася у розумах голландця Де Фріза і російського вченого-ботаніка Коржинського [5].

На основних її положеннях будується сучасна генетика:

1. Мутації, дискретні зміни  спадковості, у природі спонтанні. 

2. Мутації передаються у спадок, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів.

3. Нові форми стійкі.

4. На відміну від спадкових  змін, мутації не утворюють безперервних  рядів, не групуються навколо будь-якого середнього типу. Вони являють собою якісні перепади змін.

5. Мутації виявляються по-різному і можуть бути як корисними, так і шкідливими.

6. Ймовірність виявлення  мутацій залежить від числа  досліджуваних особин.

7. Подібні мутації можуть  виникати неодноразово.

8. Мутації випадкові і  не спрямовані. Під цим мається  на увазі, що мутації спочатку  не адаптивні [5].

На відміну від модифікацій, мутації не є однозначною реакцією на вплив, що їх визиває: один і той же мутагенний фактор призводить до виникнення різноманітних мутацій, які зачіпають ті чи інші ознаки організму і змінюють їх у різних напрямках. Тому самі по собі мутації не мають адаптивного характеру. Однак постійно виникають у будь-якого виду живих істот мутації, багато з яких до того ж довго зберігаються в популяції в прихованому вигляді (рецесивні мутації), служать резервом спадкової мінливості, який дозволяє природному відбору перебудовувати спадкові ознаки виду, пристосовуючи його до мінливих умов середовища (зміни клімату або біоценозу, переселенню в новий ареал і т. п.) [5].

Частота виникнення мутацій залежить від генотипу організму, фази онтогенезу, стадії онтогенезу, стадії гаметогенезу, мітотичного і мейотичного циклів хромосом, хімічної будови окремих ділянок хромосом і ін. [7, 14].

Класифікація за помітністю ознаки

1. Великі мутації –  майже ніколи не дають початку новим видам, тому що такі мутанти бувають недостатньо добре пристосованими до зовнішніх умов і не можуть успішно витримати конкуренцію з вихідними формами.

2. Малі відрізняються від вихідних форм тільки мало помітними ознаками, зустрічаються у багато разів частіше, ніж великі. Сполучення малих мутацій, що створюються і закріплюються природним відбором, дають початок новим формам, дуже добре пристосованим до навколишнього середовища і поступово перетворюються в нові види [13].

Класифікація за способом виникнення

1. Спонтанні – відбуваються в природі украй рідко з частотою 1-100 на мільйон екземплярів даного гена. У теперішній час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища. Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом всього життя організму в нормальних для нього умовах навколишнього середовища з частотою близько 10^{- 9} - 10^{- 12} на нуклеотид за клітинну генерацію.

2. Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами – факторами, що викликають мутації [14].

 

Класифікація за відношенням до зачаткового шляху

1. Генеративні (термінальні) мутації виникають в статевих клітинах або клітинах статевого зачатка, і тому не завжди виявляються, передаються у спадок. Для того, щоб виявилася генеративна мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь в заплідненні. Чим раніше в статевих клітинах виникає мутація, тим більше буде частка статевих клітин, які будуть нести нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які будуть містити індуковану або спонтанну мутацію, складає 50%. Існує думка, що найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Оскільки сперматогонії піддаються постійному поділу, то серед них може відбуватися відбір проти мутацій, що зумовлюють шкідливий ефект, і частота мутацій знижується до періоду статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, в лінії статевих клітин немає паралельного мітотичного відбору [11].

2. Соматичні мутації – утворюються в клітинах, що не беруть участі в репродукції (соматичних клітинах). Соматичні мутації обмежені тим індивідуумом, у якого вони виникли, призводять до виникнення генетичних мозаїк, тобто до зміни якоїсь частини організму, що розвивається з мутантної клітини (здорові клітини в організмі поєднуються з мутантними). Чим раніше в ембріогенезі людини виникла мутація, тим більша ділянка соматичних клітин відхиляється від норми. Наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока – білий або карий сегменти на блакитній райдужці – зумовлене соматичною мутацією. Вважають, що наслідком соматичних мутацій є ракове переродження. Злоякісний ріст викликається канцерогенами, серед яких найбільш негативні – проникаюча радіація і активні хімічні сполуки (речовини), і хоча соматичні мутації не успадковуються, вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли [11].

 

 

Класифікація за дією на життєздатність і плодючість

1. Мутації, що викликають загибель організму – летальні. Приклади таких мутацій у рослин: мутації, що викликають загибель зародків; мутації, що зумовлюють нездатність до утворення кореневої системи; мутації, пов'язані з втратою здатності до утворення хлорофілу. У тварин – це мутації, що викликають загибель ембріонів або відсутність життєво важливих органів, без яких неможливе існування дорослих форм [14].

Відомі випадки, коли один ген може впливати на кілька ознак, у тому числі і на життєздатність. Летальні мутації викликають такі зміни  в розвитку, які несумісні з  життєдіяльністю. Домінантні летальні гени важкі для вивчення, і відомості  про них обмежені. Навпаки, гени з рецесивною летальною дією вивчені набагато краще. Відомо безліч рецесивних мутацій у різних організмів, які ніяк себе не проявляють фенотипно. Існує також дуже багато домінантних мутацій, що мають у гетерозиготному стані чітко відрізняється фенотип, які в гомозиготному стані викликають летальний ефект. Фаза летальної дії, тобто час, коли мутантний ген реалізується, істотно варіює: від найперших етапів ембріонального розвитку до періоду статевого дозрівання. У деяких випадках летальні гени можуть мати більше однієї фази летального дії. Летальний ефект одних мутантних генів проявляється завжди, інші показують істотну залежність від умов середовища [14].

Мутації, що характеризуються в гомозиготному стані летальним  ефектом, далеко не завжди фенотипно  проявляються у гетерозигот. До їх числа  відноситься комплекс рецесивних t-мутацій  у мишей, локалізованих в аутосомі. Однією з найбільш ранніх мутацій у ссавців, є мутація t12, що викликає загибель гомозигот вже на стадії морули (~20-30 клітин). Гетерозиготні тварини мають нормальний фенотип і життєздатність [1].

2. Мутації, що різко знижують життєздатність називаються напівлетальні, або сублетальні. Для них характерно, що мутанти живуть протягом деякого часу, але потім гинуть через спадкового дефекту. Прикладом таких мутацій можуть служити напівлетальні карлики, відомі у ряду рослин, курчата, позбавлені оперення і ін. [1].

3. Мутації, що істотно не змінюють життєздатності, але різко зменшують фертильність, відомі під назвою стерильних мутацій [1].

4. Мутації, що не змінюють  життєздатності і плодючості  або навіть істотно підвищують  життєздатність або плодючість  мутантів [1].

Класифікація за Меллером (за характером зміни функціонування гена)

1. Гіпоморфні мутації – змінені алелі діють в тому ж напрямку, що і алелі дикого типу. Синтезується лише менше білкового продукту.

2. Аморфні мутації –  мутація виглядає, як повна втрата гена. Наприклад, мутація white у Drosophila.

3. Антиморфні мутації – мутантна ознака змінюється. Наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурного на бурий.

4. Неоморфні мутації – мутантна ознака є новою. Аналогів в дикому типі не має.

5. Гіперморфні мутації – кількість білка значно збільшується. Наприклад, мутація whiteeosine – очі темніші [1, 7].

 Класифікація за фенотипічним ефектом

1. Нейтральні – ніяк не позначаються на фенотипі. Великий клас нейтральних мутацій обумовлений замінами нуклеотидів, які не змінюють сенсу кодонів. Такі заміни називають синонімічними. Наприклад, амінокислота аланін кодується триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА і ГЦГ. Якщо в результаті мутації ГЦУ перетворюється на ГЦЦ, то білок, синтезований за зміненою програмою, залишається тим самим. Якщо мутація змінює зміст кодону (несинонімічна мутація) і одна амінокислота замінюється іншою, це може привести до зміни властивостей білка [11].

2. Більшість несинонімічних мутацій виявляються шкідливими. Вони порушують скоординоване в ході попередньої еволюції взаємодія генетичних програм у розвиваються організмі, і призводять або до його загибелі, або до тих чи інших відхилень у розвитку [11].

3. Корисні – ті мутації, які дозволяють популяціям адаптуватися до мінливих умов середовища [11].

 Слід пам'ятати, однак,  наскільки умовна ця класифікація. Корисність, шкідливість або нейтральність мутації залежить від умов, в яких живе організм. Мутація нейтральна або навіть шкідлива для даного організму і в даних умовах, може виявитися корисною для іншого організму і в інших умовах, і навпаки. Організм не може знати, які мутації будуть корисними в наступному поколінні. Немає і не може бути механізму, який би забезпечував спрямовану поява корисних для організму мутацій. Це твердження випливає з усього того, що ми знаємо про принципи кодування, реалізації та передачі генетичної інформації [11].

Класифікація за зміною стану

1. Прямі – ведуть від нормального до нового стану.
2. Зворотні (реверсії) – ведуть від мутантного фенотипу до вихідного [12].

Класифікація за локалізацією в клітині:

1. Хромосомні (ядерні);

2. Нехромосомні (цитоплазматичні) – виникають поза кільцевої молекули ДНК у прокаріотів (у плазмідах) або у позахромосомній, позаядерній ДНК у еукаріот. Як відомо, цитоплазматична спадковість у еукаріот обумовлена ​​наявністю ДНК в деяких цитоплазматичних органелах (мітохондрії, пластиди). За аналогією з геномом сукупність всіх генів клітинних пластид називають пластомом, а мітохондрій – хондріомом. Вважають, що саме вони призводять до чоловічого безпліддя, причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії [12].

Класифікація за формою генетичного матеріалу:

1. Генні;
2. Хромосомні;
3. Геномні.