Врожденные пороки развития

Кейлоны обладают тканевой специфичностью, но не обладают видовой (например, кейлоны, которые вырабатываются клетками печени, влияют только на клетки печени, причем воздействуют на данный орган при введении их в организм другого вида).

Таким образом, кейлонная  регуляция направлена на поддержание  оптимальной численности клеток с помощью циркулирующих в  крови кейлонов и поддержание  равновесия между отдельными клеточными популяциями.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Скрининг врожденных пороков  развития

 

Для пренатального скрининга  врожденных пороков развития проводят определение биохимических маркеров в материнской сыворотке крови  в ходе 2-го триместра беременности, в частности для выявления  наличия у плода следующих  нарушений:

 

- Дефекты эктодермы плода  (дефекты нервной трубки, дефекты  брюшной стенки).

 

- Хромосомные аберрации  плода, наиболее важными из  которых являются трисомия 21 пары  хромосом (синдром Дауна) и трисомия 18 пары хромосом (синдром Эдварса).

 

- Акушерские осложнения  в ходе 3-го триместра.

 

Определение уровня a-фетопротеина в материнской сыворотке (МС АФП) используют в качестве скринингового  теста на дефект нервной трубки (ДНТ) между 16-ой и 19-ой неделей беременности с 1997 года. Определение МС АФП, используемое в отдельности, позволяет выявить  более 70% случаев ДНТ, а в комбинации с ульразвуковым обследованием - около 90%.

 

Таблица 1. Причины повышения  уровня МС АПФ

Дефекты нервной трубки

Поздние роды

Внутриматочные кровотечения

Плацентопатия

Угрожающий выкидыш

Перинатальная смерть

Многоплодная беременность

Гибель одного из эмбрионов  при многоплодной беременности

Дефект брюшной стенки

Триплодия

Врожденный почечный синдром

Гигрома шеи

Маловодие

 

АФП, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и свободный эстриол  являются маркерами, используемыми  в этом типе скрининга, а возраст  матери служит дополнительным скрининговым критерием.

С 1998 г. для оценки степени риска возникновения синдрома Дауна (СД) используют определение уровня трех биохимических маркеров, наиболее тесно связанных с СД: МС АФП, общего хорионического гонадотропина человека (общего ХГЧ) и свободного эстриола (uЕЗ), а также учитывают возраст матери. В последнее время используют также определение вспомогательного маркера СД - ингибина А.

Хоринический гонадотропин ХГЧ) является главным гормоном беременности. Он продуцируется клетками синцитиотрофобласта  плаценты и некоторыми опухолями.

Предполагается, что физиологической  ролью ХГЧ является стимуляция синтеза  прогестерона желтым телом на ранних стадиях беременности. Считается  также, что ХГЧ стимулирует синтез тестостерона мужскими половыми железами плода и оказывает воздействие  на кору надпочечников эмбриона.

Альфа-фетопротеин (АФП) является специфическим фетальным альфа-глобулином с молекулярным весом 65-70 кДА. Первоначально  АФП вырабатывается желточным мешком эмбриона, а с 13-ой недели - печенью  плода. Его концентрация постепенно снижается к моменту родов. В  течение первого года жизни уровень  АФП снижается до очень низких значений, характерных для взрослого  человека.

 

Во время физиологической  беременности уровень АФП в амниотической  жидкости снижается, а в материнской  сыворотке, напротив, возрастает. Уровень  АФП, превышающий физиологический  всегда служит показателем наличия  серьезных нарушений. Определение  АФП в амниотической жидкости, полученной при пункции плодного пузыря между 15 и 20 неделями беременности, с 70-х годов используют для пренатальной диагностики открытых дефектов незаращения  нервной трубки. Определение уровня АФП в амниотической жидкости проводят также для выявления  вторичных аномалий развития плода.

 

Эстриол является главным  стероидным гормоном, синтезируемым  плацентой. На первой стадии синтеза, которая  происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo, либо поступающий  из крови матери, превращается в  прегненолон, который сульфатируется корой надпочечников плода в  дегидроэпиандростерон-сульфат. Гидроксилирование  этого соединения в печени по 16 - положению и отщепление сульфата сульфатазами плаценты приводит к образованию  эстриола. Поскольку в образовании  эстриола принимают участие, как  плод, так и плацента, изменение  уровня эстриола может служить идеальным  показателем функции фето-плацентарной системы.

В материнской крови только небольшая часть эстриола циркулирует  в свободном состоянии, основное его количество находится в виде глюкуронида и сульфата. Во время  физиологической беременности уровень  эстриола постепенно возрастает до 40-ой недели. Пониженный уровень эстриола или его резкое падение свидетельствуют  о патологическом состоянии плода. Определение уровней общего или  свободного эстриола используют для  мониторинга беременности.

Заключение

 

 

Врожденные пороки развития занимают 2—3-е место в структуре  перинатальной смертности. Последствия  этих пороков человек может ощущать  всю жизнь, являясь инвалидом.

 

 

Есть пороки развития, несовместимые  с жизнью, есть легко корригируемые  пороки, есть пороки, с которыми можно  выжить, но всю жизнь ощущать свой дефект.

 

 
Для своевременного выявления необходимо выделять факторы риска: рождение ребенка  с пороками развития в прошлом, наследственные факторы, вредные профессиональные воздействия во время беременности, заболевания матери, наличие инфекции, прием лекарственных средств, наличие  привычного невынашивания, отклонения при проведении генетических исследований и др.

 
 
Пороки развития выявляются при  ультразвуковых методах исследования, первое из которых назначают не позднее 17 недель беременности. У женщин с  факторами риска такое исследование проводится особенно внимательно. При  выявлении порока развития рекомендуется  прерывание беременности по медицинским  показаниям.

 

Список использованной литературы

 

 

1. Бандажевский Ю.И. Иммунная регуляция онтогенеза. - Гомель. - 1994.

 

2. Тератология человека / Руководство для врачей. Под ред. Лазюка Г.И. - М., Медицина, 1991.- С.10-79.

 

3. Милер И. Иммунитете  человеческого плода и новорожденного. - Авицена. Мед. изд. Прага. - 1983.

 

4. Хлыстова З.С. Становление  системы иммуногенеза плода человека. - Москва. - Медицина. - 1987.

 

5. Мельникова В.Ф., Аксенов  О.А. Инфекционные плаценты, особенности  плаценты как иммунного барьера. //Архив патологии. - 1993. – N 5. - C. 78-80.

 

6. Патологическая анатомия  болезней плода и ребенка. /Под  ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой  Л.В. - М., Медицина. - 1989.

 

7. http://www.art-med.ru/articles/list/art14.asp

 

8. http://medkarta.com/?cat=article&id=25353