Нервные болезни

Лечение: патогенетическое – депенициламин (образует комплексы с тяжелыми металлами ) или препараты цинка (увеличение экскреции меди с желчью) + диетотерапия с ограничением медьсодержащих продуктов. 
 
 

Спастическая  параплегия: 

Спастическая  параплегия - нейродегенеративное заболевание с преимущественным поражением пирамидных трактов, которое делится на 2 группы:

1 - Неосложненная спастическая параплегия – проявляется только синдромом нижнего спастического парапареза.

2 – Осложненная. Парапарез + любые неврологические и висцеральные проявления. Аутососнодоминантный, рецессивный и х-сцепленный механизмы наследования.

Спастическая  параплегия 4 типа:

Ген – спастин. От врожденного до 70-80 лет. Начальные проявления – неловкость и затруднения при быстрой ходьбе и беге, хождение на носках и стаптывание обуви. Появляется тяжесть, скованность, тянущие боли в ногах, быстрое утомление и изменение походки (на носках с неполным разгибанием коленных суставов, перекрест ног). Резко увеличены сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки, повышенный тонус – максимальны при ходьбе и минимальны в покое. Болезнь прогрессирует постепенно, могут присоединяться парезы в руках на поздних стадиях.

Диагностика: клинико-генеологические данные, прямая  ДНК диагностика при Х-сцепленной форме , МРТ спинного мозга (может быть атрофия).

Лечение: симптоматическое, направленное на снижение тонуса – миорелаксанты (баклофен, сирдалуд), массаж и физиотерапия.

Болезнь Фридрейха: 

Наследственные атаксии по аутосомнорецессивному типу. Ген на 9 хромосоме – фратаксин. Идет гибель афферентных  волокон задних корешков спинного мозга и периферических нервов, дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. На поздней стадии гибель ядер ствола черепных нервов 3,5,9,10,12 пар. Симптомы возникают в 20 и более лет – неловкость при ходьбе и беге, особенно в темноте, развивается сенситивная атаксия+дискоординация в руках, дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов(ранние признаки), нарушение глубокой чувствительности, мозжечковая и сенситивная атаксия, возникает слабость и атрофия ног. Возникают тазовые расстройства и деменция. Среди экстраневральных поражений:  прогрессирующая кардиомиопатия, скелетные деформации (сколиоз, стопа Фридрейха), эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, раннее развитие катаракты ).

Диагностика: ДНК метод, МРТ спинного мозга

Патогенетического лечения нет  
 

Лекции  набраны по лекционным материалам Мешковой А.К., Горбунова С.А.

Набирали: Горбунов С.А., Парыгина Е.Д.

Рецензирование: Костюченко М.К.