Болезнь Вильсона-Коновалова

Клиника 

  Экстрапирамидно- корковая форма

• Не является самостоятельной
• Типичные нарушения осложняются остро развивающимися пирамидными парезами и эпилептиформными припадками
• Психические нарушения быстро прогрессируют
• В головном мозге, наряду с характерными для ГЛД изменениями, возникают обширные размягчения в коре больших полушарий

Критерии  диагноза развернутой стадии болезни 

• Сочетанное  поражение мозга и внутренних органов, в первую очередь печени
• Аутосомно- рецессивный тип наследования
• Дебют в детском, подростковом и юношеском возрасте
• Экстрапирамидные симптомы, соответствующие 4 неврологическим формам (по классификации Н.В. Коновалова)
• Экстраневральные симптомы: боли в области печени, гепатоспленомегалия, кровоточивость десен, носовые кровотечения, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов

Нарушение медно-белкового обмена 

• Роговичное кольцо Кайзера- Флейшера
• Снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови
• Гиперэкскреция меди с мочой
• Повышение концентрации свободной меди в сыворотке
• Снижение концентрации связанной меди в сыворотке
• Повышение содержания меди в биоптатах печени

ДНК диагностика

Высокий терапевтический  эффект при применении медьвыводящих препаратов

Препараты цинка 

Биопсия печени 

• Количественное  определение концентрации меди в  печени остается золотым стандартом диагностики ГЛД. Для этого проводится пункционная биопсия печени. При  ГЛД медь находится на уровне 1 000 мкг на 1 г сухого вещества печени. На доклинической стадии, особенно у детей, уровень печеночной меди не всегда превышает 250 мкг/г, у гетерозиготных носителей может быть в  пределах 150-200 мкг/г. Нормальный уровень печеночной меди исключает ГЛД, тогда как  повышенный подтверждает диагноз при  наличии соответствующей клинических  данных.

Лечение  

В настоящее  время за рубежом в тяжелых  случаях болезни, не поддающихся  консервативному лечению, широко применяется  пересадка печени. При удачном  исходе операции больной полностью  выздоравливает и не нуждается в  дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с  Институтом трансплантологии и искусственных  органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.