Профилактика и ранняя диагностика врожденной патологии плода

Профилактика и ранняя диагностика врожденной патологии  плода

 

                

План 

 

• Скрининговый тест в первом триместре беременности
• Проведение скринингового теста во втором триместре беременности
• Амниоцентез
• Заключение

 

 

• Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет.

Существуют два типа исследований

 

Скрининговый тест определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна

 

Диагностические тесты, например,биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают точный результат

Скрининговый тест в первом триместре беременности

 

• Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства для плодов с хромосомными заболеваниями характерно увеличение толщины воротникового пространства более 2,5мм

 

На изображении видна  только голова и верхняя часть  туловища плода, четко виден профиль, носовая кость и ТВП.  

Достаточно часто  увидеть такие некорректные изображения  можно

 

На этих изображениях плод лежит криво, увеличение изображения  недостаточное, нельзя увидеть четкий профиль плода. Измерение ТВП  в таких изображениях НЕКОРРЕКТНО  и приводит к завышению или  занижению риска болезни Дауна!!!

• Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает: 

 

 

1.уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

 

2.концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью  плазменный белок А)

Как правильно  сдать анализ крови на гормон ХГЧ 

 

• Для выполнения анализа ХГЧ берут кровь из вены. Кровь на ХГЧ рекомендуется сдавать в утренние часы и строго натощак. Если вы сдаете тест на ХГЧ в другое время, необходимо воздерживаться от еды в течение 4-6 часов.

Концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью  плазменный белок А)

 

Подготовка к  диагностике

• Следует объяснить пациенту цель исследования.
• Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
• Следует предупредить пациента, что для анализа потребуется взятие пробы крови, и сообщить, кто и когда будет делать венепункцию.
• Следует предупредить о возможности неприятных ощущений во время наложения жгута на руку и венепункции.

 

Процедуры

После венепункции  набирают кровь в пустую пробирку или с гелем (получение сыворотки).

Место венепункции  придавливают ватным шариком до остановки  кровотечения.

При образовании  гематомы в месте венепункции  назначают согревающие компрессы.

Преимущества  проведения скринингового теста в первом триместре беременности 

 

У женщины, носящей  ребенка с синдромом Дауна, уровень  ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы.  
Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови –60-70 %.  
Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития у ребенка составит от 90 % до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5 %. 

 

В любом случае, точность двойного теста зависит  от многих факторов, например, от квалификации врача, проводящего УЗИ, и работы сканера. Также на результат влияет и разброс во времени при проведении обеих процедур. 

Недостатки проведения скринингового теста в первом триместре беременности

 

Исследование  для определения толщины воротникового  пространства проводится не везде. 

Двойной тест (определение  толщины воротникового пространства и анализ крови) должен быть доступным  для всех беременных женщин, но из-за высокой стоимости и отсутствия необходимых материалов его, как  правило, делают далеко не во всех региональных больницах.

Проведение скринингового теста во втором триместре беременности 

 

Ингибин А

бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),  

эстриол, 

АФП (альфа-фетопротеин),  

 

Если женщина  носит ребенка с синдромом  Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.  

 

Этот тест основывается на анализе крови, который проводится на сроке 16-18 недель. Он определяет уровень  некоторых показателей крови:

Существует несколько  видов тестов:

 

Двойной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ и эстриола, 

Тройной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, эстриола и АФП, 

Четверной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Преимущества  проведения скринингового теста во втором триместре беременности  

• Сдать кровь на анализ обычно не составляет труда, 
  
• Анализ крови можно сделать во многих лабораториях.

Недостатки проведения скринингового теста во втором триместре беременности  

• Точность такого теста ниже, чем у теста, проводимого в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев развития у плода синдрома Дауна. У женщин старшего возраста точность анализа крови выше (так как с возрастом вероятность родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается). 
  
• Когда вы получите результат, у вас уже будет большой срок беременности. Если у вас высокая степень риска родить ребенка с отклонениями, вы можете решить, делать ли вам амниоцентез для подтверждения. В случае положительного результата вам придется принимать болезненное решение — прерывать ли беременность. И на этом сроке прерывание будет более травмирующим, чем в первом триместре.

 

Амниоцентез

 

• — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).

Заключение 

 

•  Таким  образом мы узнали, какие исследования положено проходить во время беременности: 
• Между 11 и 14 неделями:  
  
• Ультразвуковое исследование на определение толщины воротникового пространства и анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и концентрацию протеина PAPP-A
•  
  Если в вашей поликлинике эти исследования не проводят, если тест на определение толщины воротникового пространства прошел неудачно или если вы поздно обратились в женскую консультацию, вам предложат сдать анализ крови на более поздних сроках беременности:  
   
  Между 15 и 20 неделями:  
  
• тройной тест: анализ крови для определения уровня ХГЧ, эстриола, АФП, 
  
• четверной тест: анализ крови для определения уровня всего вышеперечисленного и ингибина А.
•  
  В некоторых поликлиниках могут предложить сделать интергированный тест или анализ сыворотки крови