Гендердің өзара әрекетесуі

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

ХІХ ғасырдың соңында клетка құрылысының  зерттелуіне байланысты ядро мен  оның құрамындағы хромосомалардың  тұқым қуалаушылыққа қатысы бар  екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э.Бенеден мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады.

Мендель заңдарын кейін 1902—1903 жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады. Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

Т.Морган заңдылықтары. Американдық генетик Т.Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы —“Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны — генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал гаплоидты жиынтығы төртеу. Зертханалық жағдайда +25Ә жылылықта дарақтардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14—15 күн сайын 100-ге жуық ұрпақ алуға болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің бір-бірінен ажырап кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оны мына тәжірибеден көз жеткізуге болады. Р. ВВVV жетік қанатты сұр шыбын мен bbvv шала қанатты қара шыбынды алып будандастырды. Сонда бірінші F1 ұрпақтағы будандық дарақтардың барлығы біркелкілік заңына сәйкес генотипі ВbVv дигетерозиготалы, фенотипі бойынша жетік қанатты сұр денелі шыбындар болып шықты. Морган осы бірінші ұрпақтағы дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда, екінші ұрпақта төрт түрлі фенотиптері бар дарақтар алған (113-сурет). Олардың пайыздық мөлшерлері әр түрлі: 41,5% жетік қанатты сұр денелі, 41,5% шала қанатты қара денелі шыбындар, ал 8,5% шала қанатты сұр денелі және 8,5% жетік қанатты қара денелі шыбындар болған.

Демек, дрозофиланың 17%-ы ата-аналарына мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Ендеше, ата-аналарына ұқсас жетік қанатты сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы аталған белгілерді анықтайтын гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын көрсетеді. Бұл құбылысты — Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады. Бір хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофила шыбынында — 4 тіркесу тобы, асбұршақта — 7, жүгеріде — 10, ал адамда 23 тіркесу тобы болады.

Мендель тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен толық тәуелсіз болу үшін олар әр түрлі хромосомаларда орналасуы керек. Сонда ғана олар мейоз кезінде тәуелсіз ажырай алады. Бірақ кез келген эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады. Мысалы, ХХ ғасырдың бас кезінде Морган және оның шәкірттері дрозофила шыбынынан жүздеген генді ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп хромосомасында 7000-дай ген бар екені белгілі. Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген болады деген болжам бар.

Кроссинговер. Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. 114-суретте хромосомалардың айқасуы мен оларда болатын гендердің жаңа үйлесімдері көрсетілген.  Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады.

Кроссинговердің нәтижесінде  гендердің алмасуы жүреді, соған  байланысты сапа жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек, ұрықтану кезінде хромосомаларда гендердің  жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар  шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8,5%-ы жетік қанат, қара дененің болуы, 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді.

Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады (115-сурет).

Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны келесі сабақта қарастырасыңдар).

Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны Т.Морганның құрметіне морганида кейде сантиморган деп атайды. Мысалы, жүгерінің екі сорт тармағын (линиясын) будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. Сонда айқасудың немесе кроссинговердің мөлшері:

Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың нәтижесінде  “тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын” ашты. Бұл теорияның негізгі қағидалары мынадай:

1. Гендер хромосомада  бір сызықтың бойымен тізбектеле  орналасқан. Әр геннің хромосомада  нақтылы орны (локус) болады.

2. Бір хромосомада  орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

3. Ұқсас хромосомалардың  арасында аллельді гендердің  алмасуы жүреді.

4. Хромосомадағы гендердің  ара қашықтығы айқасу жиілігіне  тура пропорционал.

Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау  заңдылықтары

Гибридологиялық әдіс. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар; 2) өсіруге қолайлы; 3) гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетілетіндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі; 4) бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.

Міне, сондықтан, Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:

1) будандастыру үшін  бір-бірінен айқын жұп белгілері  бойынша ажыратылатын бір түрдің  дарақтары алынады; 2) зерттелетін  белгілер тұрақты, яғни бірнеше  ұрпақ бойы қайталанып отырады; 3) әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.

Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856—1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегін жариялады.

Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде  тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп болса полигибридті будандастыру деп атайды.

Моногибридті  будандастыру. Тұқым қуалаушылықты зерттегенде Мендель ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп күрделендіре түскен. Мендельдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптерімен белгіленеді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты (басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен белгілеу ұсынылған. Олай болса доминантты қасиет көрсететін асбұршақтың гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін — А, рецессивті — гүлдің ақ түсі мен тұқымының жасыл түсін — а деп, тұқымының доминантты тегіс пішінін — В, рецессивті кедір- бұдырлы пішінін — b деп белгілейді. Ата-аналық формалар Р әріпімен белгіленеді (латынша “parents” — ата-ана). Аналықты            белгісімен, аталықты               белгісімен, будандастыруды  Х, ұрпақтарын Ғ әрпімен (латынша “Fіlіus” — ұрпақ), гаметаларды Г, ал бірінші, екінші және үшінші ұрпақтарын Ғ1, Ғ2, Ғ3 және т.б. деп белгілейді.

Бірінші ұрпақтың біркелкі болуы. Мендельдің бірінші заңы. Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген 7Дәл осындай нәтиже, асбұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді асбұршақты будандастырғанда бірінші  будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде Мендельдің бірінші заңы — бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы деп те атайды.

Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын  белгіні доминантты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-қарсы (альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер — аллельді гендер деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі мен ақ түсін анықтайтын гендерді — аллельді дейді. Сонымен, зиготада әр уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель (ген) бар деп есептеп, кез келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді. Генотип деп — ата-аналардан алынатын гендердің толық жиынтығын айтады. Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болуы мүмкін. Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминантты (АА) немесе рецессивті (аа) аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм, керісінше, әр түрлі аллельдерден тұрады (Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні, сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болуы және т.б.

Мендельдің жүргізген тәжірибелерін жоғарыда келтірілген белгілерді пайдалана отырып, сызбанұсқа түрінде былай көрсетуге болады. 

Асбұршақ тұқымының  сары түсін — “А”, жасыл түсін  — “а” деп белгілейік. Бірінші  ұрпақтағы (Ғ1) барлық дарақтары біркелкі: генотипі бойынша гетерозиготалы, фенотипі бойынша бәрі сары тұқымды болып шығады. Осыдан келіп біркелкілік ережесін былай тұжырымдайды:

Бір-бірінен айқын  бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы дарақтарды будандастырса, бірінші ұрпақта генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп атайды.

Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші  ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта — ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын — ажырау заңы деп атайды. Белгілердің ажырауы кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық ара қатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің -і сары тұқымды, -і жасыл тұқымды болып шығады. Олай болса, фенотипі жағынан доминантты және рецессивті белгілердің сандық ара қатынасы 3:1-ге тең болып өзгереді.

Бұл сызбанұсқадан екінші ұрпақтағы дарақтардың бір бөлігі, яғни 25-і генотипі жағынан доминантты белгі бойынша гомозиготалы (АА), екі бөлігі — 50-і, гетерозиготалы (Аа) және бір бөлігі 25 рецессивті белгі бойынша гомозиготалы (аа) екенін оңай түсінуге болады. Осы айтылғандарды қорыта келе, ажырау заңын былай тұжырымдайды:

Бірінші ұрпақтағы алынған  гибридтерді өзара будандастырған жағдайда,  екінші ұрпақта (Ғ2) белгілердің  ажырауы  жүреді. Ажырау ара қатынасы  фенотипі  бойынша — 3 : 1, ал генотипі  бойынша — 1:2:1-ге тең болады, бұл  ара қатынастар жоғарыдағы  сызбанұсқада  бейнеленген.

Гендердің өзара  әрекеттесуі

Мендель ашқан заңдылықтардың дұрыс екендігі 1900 жылдан кейін өсімдіктер мен жануарлардың түрлі белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалауына жүргізілген көптеген зерттеулердің нәтижесінде дәлелденді. Мендель анықтаған будан ұрпақтағы белгілердің ажырауының ара қатынасы әрбір ген тек бір белгілердің тұқым қуалауын қуаттаған жағдайда дұрыс болып есептеледі. Мысалы, бір ген бұршақ тұқымының тегіс болуын, екіншісі — кедір-бұдырлығын анықтайды. Сонымен қатар, гендер мен олар анықтайтын белгілердің ара қатынасының күрделі және әр түрлі сипатта болатындығын аңғартатын біраз деректер жинақталды. Біріншіден, бір геннің өзі бірнеше белгіге қатарынан әсер ете алатындығы, екіншіден, бір белгіні кейде бірнеше ген бірігіп анықтайтындығы, яғни бұл жағдайда гендердің өзара әрекеттесетіндігі белгілі болды. Сонымен, организмнің көптеген белгілері мен қасиеттерінің фенотиптік көрінісі онтогенез (жеке даму) кезінде гендердің өзара әрекеттесуімен түсіндіріледі. Гендердің өзара әрекеттесу құбылысының ашылуы генетиканың әрі қарай дамуында маңызды орын алды. Осы заңдылықтың негізінде ХІХ ғасырдың аяғында неміс биологы А.Вейсман ұсынған организмнің тұқым қуалайтын факторларының мозаикасы (алалығы) туралы ұғым теріске шығарылды. Оның орнына организмнің кез келген белгісінің дамуы барысында генотип жүйесіндегі күрделі байланыстар мен өзара әрекеттесу туралы мәселе көтеріледі.