Гендердің өзара әрекетесуі

Гендердің өзара  әрекеттесуі

Мендель ашқан заңдылықтардың дұрыс екендігі 1900 жылдан кейін өсімдіктер мен жануарлардың түрлі белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалауына жүргізілген көптеген зерттеулердің нәтижесінде дәлелденді. Мендель анықтаған будан ұрпақтағы белгілердің ажырауының ара қатынасы әрбір ген тек бір белгілердің тұқым қуалауын қуаттаған жағдайда дұрыс болып есептеледі. Мысалы, бір ген бұршақ тұқымының тегіс болуын, екіншісі — кедір-бұдырлығын анықтайды. Сонымен қатар, гендер мен олар анықтайтын белгілердің ара қатынасының күрделі және әр түрлі сипатта болатындығын аңғартатын біраз деректер жинақталды. Біріншіден, бір геннің өзі бірнеше белгіге қатарынан әсер ете алатындығы, екіншіден, бір белгіні кейде бірнеше ген бірігіп анықтайтындығы, яғни бұл жағдайда гендердің өзара әрекеттесетіндігі белгілі болды. Сонымен, организмнің көптеген белгілері мен қасиеттерінің фенотиптік көрінісі онтогенез (жеке даму) кезінде гендердің өзара әрекеттесуімен түсіндіріледі. Гендердің өзара әрекеттесу құбылысының ашылуы генетиканың әрі қарай дамуында маңызды орын алды. Осы заңдылықтың негізінде ХІХ ғасырдың аяғында неміс биологы А.Вейсман ұсынған организмнің тұқым қуалайтын факторларының мозаикасы (алалығы) туралы ұғым теріске шығарылды. Оның орнына организмнің кез келген белгісінің дамуы барысында генотип жүйесіндегі күрделі байланыстар мен өзара әрекеттесу туралы мәселе көтеріледі.

Кейде бір геннің өзі  екі немесе бірнеше белгілердің  дамуына әсер етеді. Мұндай құбылысты геннің жан-жақты әсері деп атайды. Гендердің жан-жақты әсерінің биохимиялық негізі біршама жақсы зерттелген. Бір геннің бақылауымен түзілетін бір белок — фермент тек жалғыз ғана белгінің дамуын анықтап қоймайды. Сонымен қатар басқа да белгілер мен қасиеттердің дамуына қатысты биосинтез реакцияларына әсер етеді. Гендердің жан-жақты әсері көптеген организмдерде кездеседі.

Гендердің әрекеттесуінің екі түрі бар: аллельді және аллельді емес. Аллельді түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Мысалы, қызыл және ақ түсті намазшамгүлдерді өзара будандастырғанда F1-де қызғылт түсті будан алынған. Сол сияқты қызыл раушангүл мен ақ раушангүлді будандастырғанда F2-де қызғылт түсті раушангүл алынды. Бұл екі аллельді гендер А мен а-ның өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарастыру керек. Мұндай жағдайда доминантты ген рецессивті генге басымдылық көрсетеді.Ал, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің төрт типі бар: комплементарлы, эпистаз, полимерия және көп аллельдік.

Комплементарлы. Комплементарлы деп — екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірін-бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруын айтады. Мысалы, көгілдір қауырсынды тотықұсты сары қауырсынды тотықұспен будандастырса, бірінші ұрпақтың (F1-дің) будандары біркелкі жасыл қауырсынды болып шығады. Оларды өзара будандастырғанда екінші ұрпақта — F2-де төрт түрлі фенотип көрініс береді. Атап айтқанда, 9 жасыл түсті, 3 көгілдір, 3 сары және 1 ақ қауырсынды ұрпақтар алынады. 117-суреттегі екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, бұл будандастыруға екі жұп аллельді емес гендердің қатысатындығын байқауға болады. А гені — қауырсынның көгілдір түсін, ал В гені сары түсті болуын анықтаса, олардың рецессивті а және b аллельдері қауырсынның ақ түсті болуын анықтайды.

Будандастырудың нәтижесі мынандай: әр доминантты ген жеке күйінде  тек өз белгісін жарыққа шығарады. Сондықтан генотиптері ААbb және Ааbb дарақтар көгілдір қауырсынды, генотиптері  ааВВ және ааВb дарақтар сары қауырсынды болады. Ал, екі ген біріккен жағдайда АаВb —жасыл түсті қауырсынды тотықұс алынады. Бұл гендердің рецессивті аллельдерінен түзілген ааbb генотипі тек ақ қауырсынды ұрпақ береді.

Гендердің комплементарлы әрекеттесуін мынадай мысалдан да көруге болады. Раушан және бұршақ тәрізді айдарлары бар тауықтың екі тұқымын будандастырғанда, бірінші ұрпақта — F1-де ата-анасының айдарына ұқсамайтын жаңғақ тәрізді айдары бар будандар алынды. Ал F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда F2-де ажырау жүреді. Атап айтқанда, 9 жаңғақ тәрізді айдарлы, 3 раушан айдарлы, 3 бұршақ айдарлы және 1 жапырақ тәрізді айдарлы балапандар алынған. Осы тәжірибеде тауық айдарларының раушан және бұршақ тәрізді болуы екі доминантты генмен анықталатындығына байланысты. rrРР және RRрр гендердің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде бірінші ұрпақта (F1) айдардың жаңғақ тәрізді жаңа пішіні пайда болды. F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда тотықұсқа жасалған тәжірибедегідей ата-ананың белгілері ажырайды, яғни 9:3:3:1 қатынасында болады.

Эпистаз. Бұл құбылыс комплементарлы әрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген екінші генді басып, оның белгісін жойып жібереді. Осындай басымдық қасиет көрсететін генді супрессор деп атайды. Мысалы, тауықтарда доминантты С гені қауырсынның түрлі-түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты j (джи) гені супрессор болып табылады. Сондықтан осы супрессор j гені бар жерде доминантты С гені өз белгісін көрсете алмайды да тауықтар ақ қауырсынды болып шығады.

Демек, генотиптері jjСС тауықтар ақ түсті, ал генотиптері ііСС және ііСс болып келгендері түрлі-түсті болады. Себебі, қауырсындары түрлі-түсті тауықтардың генотипінде супрессор гені жоқ.

Полимерия. Қандай да болсын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия дейді. Бұл жағдайда аллельді емес гендердің бақылауында болатын екі немесе бірнеше фермент бір ғана белгінің дамуына әсер етеді. Осыған байланысты полимерлі гендерді латын алфавитінің бір әрпімен қасына индекс қойып белгілейді: А1А1 және а1а1; А2А2 және а2а2, т.б. мысалы, дәндері қою қызыл және ақ түсті бидай өсімдіктерін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақта қызғылт дәнді будандар алынған. Бұларды өзара будандастырғанда, екінші ұрпақта дәндерінің түсі бойынша 5 түрлі өсімдік пайда болған. Олар: қою қызыл, қызыл, қызғылт, солғын қызыл және ақ түсті дәнді өсімдіктер. Екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, 5 түрлі фенотиптің түзілу себебі дәннің құрамындағы доминантты гендердің санына байланысты.

Мысалы, генотипі А1А1А2А2 — қою қызыл дәнді; А1А1А2а2 —  қызыл дәнді; А1А1а2а2 — қызғылт  дәнді; А1а1а2а2 — солғын қызыл; а1а1а2а2 — бірде-бір доминантты гені болмаса  бидай дәнінің түсі ақ болады.

Осы полимерлі немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адамның терісінің ақ түстен (альбинос) қара түске дейінгі аралықта болатындығын айтуға болады. Егер негр мен ақ түсті адам некелессе, олардан туылған баланың түсі аралық сипат алады, яғни мулат туылады. Ал мулаттар өзара некелессе, олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады.

Полимерия құбылысын 1909 жылы швед генетигі әрі селекционері Н.Г.Нильсон-Эле ашты. Полимерия жолымен  өсімдіктің ұзындығы, вегетациялық кезеңнің ұзақтығы, дәндегі белок мөлшері, биохимиялық реакциялардың жүру жылдамдығы сияқты және т.б. шаруашылық жағынан тиімді белгі қасиеттер тұқым қуалайды.

Көп аллельділік. Жоғарыда екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендері бар дарақтардың тұқым қуалайтын қасиеттерімен, комплементарлық, эпистаз және полимерия құбылыстарымен таныстыңдар.

Кейде аллельдер бірнеше  геннен тұруы мүмкін. Өйткені хромосоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет  мутацияға ұшырауына байланысты, ол ген бірнеше рет қайталанады. Осыны көп аллельділік деп  атайды. Олардың құрамында негізгі  доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер болады. Ондай аллельдер доминантты гендермен қатар келсе, рецессивті қасиет көрсетеді, ал рецессивті гендерге доминантты қасиет көрсете алады. Оған мысал ретінде, адамның қан топтарының тұқым қуалауы көп аллельділік бойынша жүретіндігін қарастырайық. Адам қанындағы эритроциттерде екі түрлі желімденетін зат: А агглютиногені және В агглютиногені болады, ал плазмада екі түрлі желімдейтін зат: aa агглютинині  және bb агглютинині бар.

Эритроциттердегі агглютиногенге және плазмадағы агглютининге қарай, барлық адамдардың қаны 4 топқа бөлінеді. Қаны І топқа жататын адамдардың эритроциттерінде агглютиноген болмайды. Олардың плазмасында aa және bb агглютинині болады. Қаны ІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А агглютиногені, плазмасында bb агглютинині  бар. Қаны ІІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде В агглютиногені, плазмасында aa агглютинині  болады. Қаны ІV топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А және В агглютиногендері бар, ал плазмасында агглютининнің екеуі де болмайды. Осыған байланысты қан топтары: І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ (АВ) болып белгіленеді. Қан топтарының гендері мен генотиптері төмендегі кестеде берілді.

І (0) І0  І0         І0І0     

ІІ (А)    ІА         ІАІ0ІАІА           

ІІІ (В)    ІВ         ІВІ0, ІВІВ

ІV (АВ)  ІАВ       ІАІВ     

Қаны І және ІV топқа  жататын адамдарда бір-бірден ғана генотип, ал ІІ және ІІІ топтың адамдарында  бір гомозиготалы және бір гетерозиготалы генотиптен болады. ІV қан тобын аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарайды. Өйткені мұнда екі доминантты А (ІІ топ) және В (ІІІ топ) аллельді гендері біріккен жағдайда ІV топ пайда болады. Бұл құбылысты кодоминанттылық деп атайды. Қан топтарын генотиптеріне қарап анықтаудың медицинада маңызы зор.

Моногибридті  будандастырудың  цитологиялық негіздері

Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі болуы мен екінші буын ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысын түсіндіру үшін Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — организмнің кез келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл гүлділері мен ақ гүлділерін алып будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған. Ол бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің доминантты “Аң гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті “аң гені бар гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан, олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені доминантты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті “аң гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде сақталады. Мұны гамета  тазалығы дейді.

Әрине, Мендель будан организмнен гамета түзілу кезінде геннің таралу процесін клетканың нақты бір материалдық құрылымдарымен және клетканың бөліну механизмімен байланыстыра алмады.

Алайда, Г.Мендель хромосомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ, мейоздық бөлінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні   бұрын дұрыс болжам жасап, гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды.

Моногибридті будандастырудың  цитологиялық негіздері. Мендельдің әлемге әйгілі тұқым қуалау заңдылықтары 1865 жылы жарияланғанымен сол кезде толық қолдау таппай, 1900 жылға дейін белгісіз болып қалды. Өз тәжірибелері негізінде дұрыс нәтиже алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі болуы және екінші ұрпақта белгілердің ажырау себептері, гаметалар тазалығының механизмдері Мендельге белгісіз болды. Себебі, ол кезде клетка туралы мәліметтер жеткіліксіз еді. Атап айтқанда, клетканың тұқым қуалау аппараты, митоздық бөліну, мейоз, гаметалардың түзілуі мен ұрықтануы, т.б. Ал қазір цитология ғылымы жан-жақты зерттеулер нәтижесінде орасан зор табыстарға жетті. Сондықтан, Мендель заңдарына цитологиялық тұрғыдан негіздеме беруге толық мүмкіндік бар.

Организмнің кез келген дене клеткаларында хромосомалардың диплоидты жиынтығы бар екенін еске түсірейік. Асбұршақтың хромосомалар саны 14, яғни 7 жұп. Алуан түрлі белгілерді анықтайтын аллельді гендер түрлі жұп хромосомалардың бірдей үлескілерінде орналасқан. Мысалы тұқымның түсін анықтайтын аллельді гендері бар бір ғана жұп хромосоманы алайық. Оның әр сыңарында: А — тұқымның сары түсін анықтайтын доминантты және а — жасыл түстің рецессивті гендері болады. Мейоздық бөлінудің нәтижесінде пайда болған бұл сыңар хромосомалар қайтадан жұптасып, ондағы гендер де аллельді жұп құрайды.

Ендеше, Мендель тәжірибесіндегі алғашқы доминантты және рецессивті белгі бойынша гомозиготалы дарақтар будандасқанда гендері әр түрлі гаметалардың қосылуына байланысты бірінші ұрпақта біркелкі гетерозиготалы будандар (Аа) алынған. Бұл будандардан екі түрлі гендері бар ұқсас хромосомалар мейоздық бөліну кезінде екі гаметаға ажырап кетеді. Осындай екі түрлі, бірінде — доминантты, ал екіншісінде — рецессивті гені бар гаметалардың қосылуына байланысты келесі ұрпақта (Ғ2) ажырау жүрген. Ажыраудың ара қатынасы 1АА: 2Аа : 1аа сипатта болатыны сондықтан.

Тұқым қуалаудың аралық сипаты немесе толымсыз доминанттылық. Мендельдің асбұршаққа жүргізген тәжірибелерінде байқалған доминанттылық құбылысы толық доминанттылыққа жатады. Кей жағдайларда Ғ1-дегі  гетерозиготалы ұрпақтан доминанттылық белгі толық байқалмай, аралық сипатта болады. Мұндай құбылысты  толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда Ғ1-дегі будандардың гүлдерінің түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-анасының ешқайсына толық ұқсамай, аралық сипатта болады (103 сурет). Осындай құбылысты намазшамгүл өсімдігіне жасалынған тәжірибеден де байқауға болады .

Мұндай будандарды өзара будандастырғанда екінші (Ғ2) ұрпақта белгілер ажыраған. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайда Ғ1-дің генотипі Аа гетерозиготалы болса, Ғ2-де 1АА; 2Аа, 1аа қатынасында белгілер ажырайды. Бұл Мендельдің екінші заңына сәйкес келеді .Фенотипі бойынша раушан өсімдігі гүлінің тұқым қуалауы 1 қызыл: 2 қызғылт: 1 ақ түсті ара қатынаста болады. Осындай бірінші будан ұрпақ белгілерінің аралық сипатта болуы толымсыз доминанттылық деп аталады.

Талдай будандастыру. Фенотиптері ұқсас өсімдіктер мен жануарлардың генотиптерін анықтау мақсатында талдай будандастыру жүргізіледі. Ол үшін генотипі белгісіз дарақ  рецессивті белгісі бар гомозиготалы дарақпен будандастырылады. Егер алынған ұрпақ біркелкі болса, зерттеліп отырған дарақтың генотипі гомозиготалы, ал ажырау жүріп екі түрлі белгі көрінсе оның гетерозиготалы болғаны. Осыны Пеннет торына салса, мынадай көрініс береді: