Шпаргалка по "Психогенетика"

разной частоте  аллелей-мутантов   в  разных  популяциях.  Вызывается  геном,

локализованном  на коротком плече 12-й хромосомы.  Обнаружена  31  мутация  в

разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости  и  характер  этих

мутаций в разных популяциях различны,  позволяет  формулировать  гипотезы  о

том, что большинство  их  произошло  независимо  друг  от  друга,  в  разные

моменты  времени  и,  вероятнее  всего,  после  разделения  человечества  на

популяции.   Результаты   популяционных    исследований    имеют    огромное

практическое   значение.   В   Италии,   например,   частота   встречаемости

определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно  велика,

поэтому там  проводится  пренатальная  диагностика  ФКУ  для  своевременного

медицинского вмешательства. В  азиатских  популяциях  частота  встречаемости

мутантных аллелей  в 10-20 раз низе, чем в  европейских,  поэтому  в  странах

этого   региона   осуществление   пренатального   скрининга   не    является

первоочередной  задачей.

Таким  образом,  генетическая  структура  популяций  –  один  из   важнейших

факторов,  определяющих  особенности  передачи   по   наследству   различных

признаков.   Специфика   изучаемой   популяции   должна   учитываться    при

исследовании мех-мов  передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны  живым организмам,  которые  тонко  реагируют  на  все

изменения своего внутреннего состояния и находятся  под  постоянным  влиянием

внешних факторов.

Генетические изменения  на  популяционном  уровне  принято  анализировать  в

рамках  двух  основных  математических  подходов  –  детерминистического   и

стохастического.  Согласно  детерминистической  модели,   изменения   частот

аллелей в популяциях при переходе от поколения  к  поколению  происходят  по

определенной схеме и  могут  быть  предсказаны,  если:1)  размеры  популяции

неограниченны.  2)  среда  неизменна  во  времени  или  средовые   изменения

происходят согласно определенным законам. Существование  популяций  ч-ка  не

вмещается в рамки  данных условий. В реальности частоты аллелей в  популяциях

изменяются и  под действием случайных процессов.

Изучение случайных  процессов  требует  применения  другого  математического

подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение  частот

аллелей в популяциях происходит по вероятностным  законам,  т.е.  даже  если

исходные условия  популяции  прародителей  известны,  частоты  встречаемости

аллелей в дочерней  популяции  однозначно  предсказать  нельзя.  Могут  быть

подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с  определенной

частотой.

Стохастические   модели   ближе   к   реальности,   но   легче   производить

математические  операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один  из  вариантов  неслучайного  скрещивания,  когда  потомство

производится особями, являющимися генетическими родственниками  друг  другу.

Ведет к повышению  частоты  гомозигот  и  снижению  частоты  гетерозигот  по

сравнению  с  теоретически  ожидаемой  при  случайном  скрещивании.  Крайним

случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В  реальных  популяциях  в  каждый  данный   момент   времени   одновременно

присутствуют и  взаимодействуют все основные факторы  популяционной  динамики.

Необходимо различать  популяционные факторы,  влияющие  на  изменения частот

аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей  в  популяции  более

других  процессов   влияют   мутации,   миграции,   естественный   отбор   и

генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов  в  популяции  подвержена

влиянию  определенных  типов  скрещивания,  в   том   числе   инбридинга   и

ассортативного             подбора             супружеских              пар. 
 

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется  в  генах,

то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более  похожими

друг на друга  по  данному  признаку  должны  быть  эти  люди.  Обязательное

условие  использования  генеалогического  метода  –  наличие   родственников

первой степени  родства,  образующих  так  называемую  нуклеарную  (ядерную)

семью. К ним  относятся пары родитель – потомок  и сиблинг – сиблинг.  Они,  и

только они, имеют  в среднем 50% общих генов. Далее,  с  уменьшением  степени

родства, уменьшается  доля общих генов, и, по схеме метода, должно  снижаться

сходство людей. Чем больше поколений включает в  себя  генеалогическое  древо

и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее,  тем  надежнее  должны

быть получаемые результаты.

Для составления  генеалогических  древ  существуют  определенные  правила  и

символы. Ч-к, ради которого  собирается  родословная  (например,  обладающий

какой-либо   редкой    способностью    или,    в    медицинской    генетике,

предположительно  наследственным заболеванием), называется пробандом. 

Для  некоторых  задач,  например  психотерапевтических,  кроме   родственных

отношений  важно  знать  и   типы  диадических  взаимоотношений.  Тогда   на

генеалогическом древе можно обозначить  и  их.  Такое  изображение  называют

генограммой.  Эта  графическая  методика  может  быть  полезна  для  анализа

специфической внутрисемейной среды, которая выделяется  в  психогенетическом

исследовании.

Однако  разрешающая  способность   генеалогического   метода   как   способа

выделения генетического  и  средового  компонентов  фенотипической  дисперсии

психологического  признака очень невелика.

Еще труднее развести в семейном исследовании влияния  этих  факторов,  когда

речь  идет  не  о  специальной  способности,  скажем,  музыкальной,   а   об

особенностях  интеллекта,   памяти,   внимания   и   о   других   непрерывно

распределенных  психологических признаках.

Вследствие этого  констатируемое в исследовании  сходство  членов  нуклеарной

семьи по психологическим  признакам может иметь  и  генетическое  и  средовое

происхождение. Все это приводит к выводу о том,  что  семейное  исследование

само по себе,  без  объединения  с  другими  методами,  имеет  очень  низкую

разрешающую способность  и  не  позволяет  надежно  развести  генетический  и

средовый компоненты дисперии психологического признака.

Метод приемных детей.

Является теоретически  наиболее  чистым  методом  психогенетики,  обладающим

максимальной разрешающей  способностью. Логика  его  проста:  в  исследование

включаются дети, максимально рано  отданные  на  воспитание  чужим  людям  –

усыновителям, их биологические и приемные родители. С  первыми  дети  имеют,

как родственники

Первой степени  в среднем 50% общих генов, но не имеют  никакой  общей  среды.

Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют  общих  генов.  Сходство

биологических родителей  с их отданными на воспитание детьми дает  достаточно

надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных  детей  с  приемными

родителями оценивает  средовый компонент дисперсии. Для  контроля  желательно

включить в исследование обычные семьи – родных родителей  и  детей,  живущих

вместе.  Одни  из  очень  интересных  и  информативных  вариантов  метода  –

исследование так  называемых приемных (сводных)  сиблингов,  т.е.  нескольких

детей – неродственников, усыновленных  одной  семьей.  Учитывая,  что  такие

дети не имеют  общих генов, их сходство (если оно  обнаруживается) может  быть

результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две  схемы этого метода: полную  и  частичную.  Полная  предполагает

объединение данных, полученных на двух  группах:  разлученных  родственников

(биологические  родители и их сиблинги) и   приемных  сиблингов.  Частичная   –

либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных  детей  является  широкий

диапазон средовых  условий  в  семьях  –  усыновительницах  либо,  наоборот,

уравнивание этих  семей  по  тем  или  иным  характеристикам  с  последующим

сопоставлением  индивидуальных  особенностей  усыновленных  ими   детей   от

биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня  представления об  ограничениях  и  условиях  использования

метода  приемных  детей  описаны,  аргументированы  и  в  большинстве  своем

поддаются  либо  контролю,   либо   учету   при   интерпретации   получаемых

результатов. Поэтому  он и является одним  из  основных  методов  современной

психогенетики.

Близнецовый метод.

  Близнецы  –   дети,   родившиеся   в   одну   беременность.   Монозиготные

(однояйцовые) МЗ  - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.

Начало исследований Гальнон,  Торндайк,  Мериман.  Окончательное  оформление

метод близнецов  получил благодаря  работам  Сименса.  Он  предложил  базовый

вариант метода, который  стал  одним  из  главных  инструментов  современной

психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного  сходства  МЗ  и  ДЗ,  и

разработал   надежный   метод   диагностики    зиготности,    предполагающий

одновременную  оценку  множества  признаков,  а  не  отдельных,  как  делали

раньше. Этот метод  стал называться полисимптоматическим методом.

Современный метод  близнецов: существуют два типа близнецов  – МЗ и ДЗ. По  не

ясным науке причинам иногда на ранних стадиях  деления  зигота  дает  начало

двум  эмбриональным  структурам,    из   которых   далее   развиваются   два

полноценных организма. ДЗ с точки зрения  генетической  –  сиблинги,  родные

братья и сестры.

Одновременно постулируется  равенство средовых воздействий  в парах МЗ  и  ДЗ:

считается, что  со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи  детьми  одной  семьи,  одного

возраста  и  одного  пола  (разнополые  пары  в   исследования   обычно   не

включаются), развиваются  в одной  и  той  же  среде,  и,  следовательно,  ее

влияние на формирование индивидуальных особенностей  психики  одинаково  для