“Астана
Медицина Университеті”АҚ
Туа біткен ақаулар
Орындаған:
Ақназарова М. Е 516топ ЖМ
Қабылдаған: м.ғ.к Иманқұлова Б.Ж
- Қазіргі кезде Қазақстанда 4,4 млн. астам бала туу қабілеті бар әйел және 18 жасқа дейінгі 4,7 млн. бала тұрады. Олар жалпы республика тұрғындарының 30%-ын құрайды. Жүкті әйелдердің жартысынан көбі анемиямен ауырады. Жүктіліктің және босанудың асқыну деңгейі жоғары – 60%. Бұл – республика азаматтарының санитарлық сауатының таяздығынан, сондай-ақ өзінің және балаларының денсаулығына селқос қарау себебінен туындап отырған жағдай.
Қазақстанға Ұлттық генетикалық
тіркелімді енгізу, аналық, генетикалық
және неонатальды скрининг жүргізу ұлт
генофонын сақтауға, туа пайда болатын
ақаулардың дамуын және тұқым қуалаушылық
ауруларының жиілігін төмендетуге, мүгедек
балалар туылуының алдын алуға көмектеседі.
Медициналық генетиканың дамуы және скрининг
бағдарламаларын жүргізу бізге туа пайда
болатын ақаулар мен тұқым қуалаушылық
аурулары бар балалардың туылуының профилактикасымен
жұмыс жүргізуге мүмкіндік береді. Сондықтан
денсаулық сақтау саласының бірінші кезектегі
мақсаты оның алдын алу бағыты болып табылады.
Осы мәселе бо-йынша табысты жұмыс істеу
үшін жеткілікті база бар. Қазақстан Республикасында
медициналық-генетикалық кеңестердің
(бөлімшелердің) қызметі туралы ережелер,
генетикалық скрининг жүргізу ережелері
бекітілген. Қазақстан Республикасында
балалардың тұқым қуалаушылық және туа
біткен патологияларын босануға дейін
диагностикалау және алдын алу скриннигтік
бағдарламасы енгізілген.
- Скринингті зерттеулерге жүктіліктің 10–12 және 20-22 аптасында УЗИ жүргізіледі және спецфикалық протеиндерді 10–13 және 16–18 апталығында анықтайды. Ультрадыбысты зерттеу кезінде ұрықтың даму ақаулықтары жүктіліктің I триместрінде ақ (10–12 аптасында) көрінеді. Сондай ақ бірқатар хромосомды аурулардың қосымша эхографиялық көріністері болады. Жүктіліктің II триместрінде ұрықтың барлық туа біткен ақаулықтарын ультрадыбысты диагностикалауға мүмкіндік бар.
-
- Перинатальды өлім себептерінің ішінде (жүктіліктің 28 аптасынан бастап жаңа туылған нәрестенің аптасына дейін) ұрықтың даму ақаулары және тұқым қуалайтын аурулар 2-ші орынды алады. Ұрықтың бұл аурулары жүктіліктің кеш мерзімінде диагностикаланатын болса, онда емі тиімсіз болады және нәресте қайтымсыз өзгерістермен тууы мүмкін. Осының бәрі ұрықтың туа біткен және хромосомды ауруларының ерте диагностикасы өте маңызды екенін көрсетеді.
Ерте диагностикасы
- Болашақ ананың жасы 35 тен жоғары;
- Отбасында тұқым қуалайтын аурулардың болуы;
- Туыстар арасындағы отбасын құру;
- Жұбайлар арасында хромосомды аурулар мен туа біткен ақаулармен бала туылса;
- Бедеулік, анамнезінде өзі жасатқан түсіктер болуы;
- Зиянды әдеттері;
- Жүктіліктің ерте кезеңіндегі вирусты аурулармен ауруы.
Бұл проблеманың тууында қауіп топтары
бар. Олар:
- Жүкті әйелде осы қауіп факторлары кездессе, тереңірек зерттеулер жүргізу қажет. Бірақ та шамамен туа біткен ақаулары және тұқым қуалайтын аурулармен туылған балалары бар әйелдердің 10–13 % қауіп тобына тіркелмеген. Сондықтан олардың диагностикасы көбінесе кеш қалады. Осындай жағдайлар болмас үшін жүкті әйел арасында жүктіліктің ерте кезеңінде скринингті(жаппай) тексеру әдістері жүргізіледі..
- Биохимиялық скрининг көрсеткіштеріне альфафетопротеин (АФП), , хорионический гонадотропин (ХГЧ) және жүктілікпен ассоциацияланған плазмалы белок (РАРР-А) жатады. Осы маркерлер қалыпты көрсеткіштен ауытқыған болса, хромосомды аурулар мен ұрықтың туа біткен ақауларының қаупін жоғарылағанының дәлелі болады.
- Биохимиялық және эхографиялық маркерлер абсолютті спецификалық емес және генетикалық аурулардың диагнозын қойуға мүмкіндік бермейді.
- Жүктілік және босану асқынуларының алдын алу мақсатында 2005 жылдан бері жүктілерді амбулаторлық деңгейде құрамында темір және йод бар препараттармен тегін қамтамасыз ету, сондай-ақ аурулардың жекелеген түрлерін емдеу кезінде 5 жасқа дейінгі балалар мен жасөспірімдерді тегін дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету іс-шаралары жалғасуда.
- Тұқым қуалайтын аурулармен туылатын балдардың профилактикасы жоспарланған жүктіліктен басталады. Сондықтан егер жүкті әйел қауіп тобына жатса сәбидің болашағы үшін лабараторлы,диагностикалық зерттеулерден өтіп,дәрігерлердің бақылауынан тыс қалмауы керек.