Синдром Дауна

   
Синдром  дауна

Синдром Дауна 

• наиболее  распространенное хромосомное  заболевание
• Частота :
• 1 случай на 800 родов
• возникает случайно и не подлежит лечению

Синдром Дауна 
 

• проявляется задержкой умственного  развития ребенка 
• иногда сопровождается пороками развития
• всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями

Клинические проявления  

• Распознается  уже при рождении.
• Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут
• Рост ниже нормы,
• Непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища,
• Своеобразное строение черепа и лица.

Клинические проявления  

• Череп микробрахицефальной конфигурации со скошенным затылком.
• Ушные раковины обычно небольших размеров, деформированные, низко расположенные.
• Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки.

Клинические проявления  

• Нос короткий с широкой  уплощенной переносицей.
• Недоразвитие верхней челюсти
• Прогнатизм,
• Неправильный рост зубов,
• Высокое «готическое» небо.
• Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, имеет складчатую поверхность

типичные  признаки  

• Аномалии  строения конечностей:
• Кисть плоская,
• Пальцы широкие, короткие
• Укороченный искривленный кнутри мизинец.
• Часто бывает выражена поперечная ладонная борозда

типичные  признаки 

• На  стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается  синдактилия.
• В более старшем возрасте проявляются:
• своеобразная осанка,
• опущенные плечи,
• неуклюжая походка,
• неловкие движения

Сопутствующие заболевания 

• пороки  сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов.
• нарушения эндокринной системы:
• недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков,
• снижение основного обмена,
• ожирение
• повышенная частота лейкозов

дерматоглифика 

• характерные изменения рисунка  кожного рельефа:
• непрерывная кожная поперечная складка ладони,
• наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух,
• увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 57°).

Неврологические изменения 

• мышечная  гипотония,
• слабость конвергенции,
• косоглазие,
• нарушения вестибулярного аппарата,
• признаки вегетативной недостаточности.
• У 9—10 % больных наблюдается судорожный синдром

Постоянный  признак 

• Умственная  отсталость:
• в 75 % случаев она достигает степени имбицильности,
• в 20 % — идиотии
• только в 5 % — дебильности.
• Резко страдают активное внимание, смысловая память

структура психического недоразвития 

• позднее появление и резкое недоразвитие речи:
• недостаточное понимание,
• бедный запас слов,
• дефект звукопроизношения в виде своеобразной дизартрии

особенность психического недоразвития 

• Относительная живость и сохранность  эмоциональной сферы  по сравнению с  тяжестью интеллектуального  недоразвития:
• Больные ласковы, добродушны, послушны.
• Способны к чувствам симпатии, смущения, стыда, обиды
• Иногда они бывают раздражительными, упрямыми

социальная  адаптация  

• Хорошая подражательная способность  служит привитию навыков  самообслуживания и  несложных трудовых процессов.

 
 

• Однако  не достигают удовлетворительного  уровня социальной адаптации  и нуждаются в  постоянной опеке.

Особенности возрастной динамики  
 

• позднее половое созревание
• раннее появление признаков инволюции (в 30—40 лет)