Естественнонаучные аспекты генетики

Контрольная работа

по Концепции современного естествознания

Вариант № 11

«Естественнонаучные аспекты генетики»

ПЛАН

1.                 Генетика как наука. Основные направления и достижения.

2.                 ДНК- основы генетического материала. Синтез белков.

3.                 Эволюционное учение.

Список использованной литературы.

1. Генетика как наука. Основные направления и достижения

Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа - эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году. На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной. Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры «золотой» молекулы ДНК в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф.Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Наблюдения о наследовании повышенной кровоточивости у лиц мужского пола (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5 века до н. э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность[1].

Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек имперически (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость.

Таким образом, наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях. Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах[2].

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.

В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами" являются аминокислоты 20 различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют.

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» – дезоксирибонуклеиновой кислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка. Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический.

Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики[3].

Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения.

Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействием факторов окружающей среды. Так существует раздел генетики – радиационная генетика – предметом изучения которого является влияние на генотип излучающих физических факторов.

Существовали и существуют и спорные, неоднозначно воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последней четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники. Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных генов и снижения доли вредных через систематическое избирательное размножение одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Вскоре выяснилось, что, даже не принимая во внимание этические основы жизни человечества, это невозможно чисто практически. Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящим по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Важно, однако, понимать, что биологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов Н.К. выделил в практической генетике человека евгенику – науку о благоприятном проявлении наследственных признаков[4].

Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития.

2. ДНК - основы генетического материала. Синтез белков

Впервые ДНК была выделена в 1869 году Фридрихом Мишером, но этому веществу не было придано должного значения. В 1928 году Грифитс проводил опыты на пневмококке и пришел к странным выводам: он обнаружил, что непатогенных бактерий можно превратить в патогенных посредством введения какого-то вещества, которое содержится в клетках и его можно оттуда извлечь. Решение этому курьезу было найдено только через 15 лет.

В годы второй мировой войны в тиши лабораторий Эвери и Мак Карти решали судьбу самого человечества. Ими тогда было показано, что полимерными молекулами дезоксирибонуклеиновой кислоты, т. е. химически очищенным веществом, впервые полученным еще в конце прошлого столетия Мишером, можно передавать наследственные признаки. Вещество является материальным носителем наследственности.

Тогда это было сделано на микроорганизмах. Но иллюзий, что такое возможно только для них, уже не питал никто. И когда Уотсон и Крик выбрали для расшифровки пространственной структуры именно ДНК – они знали что делали.

В 1953 году Дж. Уотсон и Ф. Крик создали пространственную модель молекулы ДНК. За эту самую модель они получили Нобелевскую премию.

Строение ДНК.

Нуклеиновые кислоты являются высокомолекулярными нерегулярными полимерами. Их мономеры – нуклеотиды – сложные вещества, состоящие из[5]:

-- азотистого основания

-- углевода

-- остатка фосфорной кислоты

Мономеры соединяются между собой через пентозу в С3 положении и остаток фосфорной кислоты с помощью фосфорной диэфирной связи.

Азотистое основание - пентоза (у РНК – рибоза, у ДНК - дезоксирибоза) – остаток фосфорной кислоты.

В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимин – урацил (У). Основания принято обозначать первой буквой их названия.

Основания способны соединяться попарно А-Т(У), Г-Ц. Они комплиментарные, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя

Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру – последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик.

4. ДНК – уникальнейшие молекулы в природе, благодаря которым возможно хранение, передача, и воспроизведение наследственной информации в разных поколениях клеток, организмов, видов и т.д.

Перед делением ДНК должно удвоиться, для того чтобы каждая клетка получила точно такую же генетическую информацию, какая была в исходной клетке.

ДНК является носителем генетической информации. Функция обеспечивается фактом существования генетического кода.

Воспроизведение и передача генетической информации в поколениях клеток и организмов. Функция обеспечивается процессом репликации.

Реализация генетической информации в виде белков, а также любых других соединений, образующихся с помощью белков-ферментов. Функция обеспечивается процессами транскрипции и трансляции.

Синтез белков. Что касается синтеза белков, то первоначально следует рассмотреть понятие белков. Белки – это высокомолекулярные соединения, молекулы которых представлены двадцатью альфа – аминокислотами, соединёнными пептидными связями – СО - NН -. Мономерами белков являются аминокислоты.

Существуют:

Простые белки – состоящие из одних аминокислот. Например, растительные белки – проламины, белки кровяной плазмы – альбулины и глобулины.

Сложные белки – помимо аминокислот имеют в своём составе другие органические соединения (нуклеиновые кислоты, липиды, углеводы), соединения фосфора, металлы. Имеют сложные названия нуклеопротеиды, шикопротеиды и т. д.

Образование линейных молекул белков происходит в результате соединения аминокислот друг с другом. Карбоксильная группа одной аминокислоты сближается с аминогруппой другой, и при отщеплении молекулы воды между аминокислотными остатками возникает прочная ковалентная связь, называемая пептидной.

Существует несколько типов  структур белков:

Первичная – определяется последовательностью аминокислот. Из трёх аминокислот – 27 комбинаций, тогда из 20 аминокислот – 101300 длиной каждая не менее 100 остатков, следовательно, продолжается эволюционный процесс.

Вторичная – спираль, полая внутри, которая удерживается водородными связями, при этом радикалы направлены наружу.

Третичная – физиологически активная структура, спираль, закрученная в клубок. Отрицательно и положительно заряженные R – группы аминокислот притягиваются и сближают участки белковой цепи, так образуется клубок, поддерживаемый сульфидными мостками (- S – S -).

Четвертичная структура – некоторые белки, например гемоглобин и инсулин, состоят из нескольких цепей, различающихся по первичной структуре[6].