Понятие генома, генотипа, генофонда

ПОНЯТИЕ ГЕНОМА, ГЕНОТИПА, ГЕНОФОНДА 
 

Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Геном человека - это геном биологического вида Homo sapiens. В нормальной ситуации в большинстве клеток человека должно присутствовать 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — X-хромосома и Y-хромосома - определяют пол (XY — у мужчин или ХХ — у женщин), эти 46 хромосом составляют один геном

Термин «геном»  был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Генетическая информация в клетках содержится не только в  хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот — это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток. Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под  геномом организма понимают суммарную  ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома. 

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного  гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов.

Примером различия генотипа и фенотипа служит наследование гемофилии. Иногда в семье, в которой  оба родителя здоровы, рождается  больной ребёнок. То есть хотя болезнь не проявилась в фенотипе родителей, в их генотипе присутствовал один нормальный аллель и один мутированный аллель гена, то есть они являлись носителями заболевания. В данном случае фенотип здоровых людей и носителей заболевания одинаков. 

Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Если во всей популяции  существует лишь один аллель определённого  гена , то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

Если у рассматриваемого вида имеется более чем один набор  хромосом, то совокупное количество разных аллелей может превышать количество организмов. Однако в большинстве  случаев количество аллелей всё  же меньше. При сильном инбридинге часто возникают мономорфные популяции лишь с одним аллелем многих генов.

Одним из показателей  объёма генофонда является эффективная  величина популяции, сокращённо Ne. У популяции людей с диплоидным набором хромосом может иметься максимально в два раза больше аллелей одного гена, чем индивидов, то есть Ne <= 2 * N (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Более крупный генофонд с множеством разных вариантов отдельных  генов ведёт к лучшему приспособлению потомства к меняющейся окружающей среде. Разнообразие аллелей позволяет  приспособиться к изменениям значительно  быстрее, если соответствующие аллели уже имеются в наличии, чем если они должны появиться вследствие мутации. Тем не менее, в неизменяющейся окружающей среде меньшее число аллелей может быть более выгодным, чтобы при половом размножении не возникало слишком много неблагоприятных комбинаций аллелей.