Ақуыз құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар ; 1) арналардың иондық аурулары, 2) коллогенопатия, 3) тұқым қуалайт

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 02 Марта 2013 в 08:53, реферат

Описание

Моногендік аурулар – тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды – доминатты, аутосомды – рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4% - кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең. Олардың арасындағы аутосомды – доминатты аурулар - 7:1000, немесе 60%, , аутосомды – рецессивті аурулар -2,5:1000-30% құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Содержание

Кіріспе.
Адамдардың моногендік аурулары.
Негізгі бөлім.
Арналардың иондық аурулары.
Коллогенопатиялар.
Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары.
Гемоглобинопатиялар.
Қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы аурулары.
Қорытынды.
Пайдаланылған әдебиеттер

Скачать (42.82 Кб) Сколько стоит заказать работу?
Работа состоит из  1 файл

Ақуыз құрылымы.doc

— 294.50 Кб (Скачать документ)
  1. Әлсін – әлсін болатын гиперкалиемалық салдану (паралич) ауруын кім сипаттап жазған және қай жылы
  1. 1938 ж Д.Андерсон
  2. 1956 ж Д.Андерсон
  3. 1938 ж И.Гармспроп
  4. 1947 ж Д.Андерсон мен И.Гармспроп
  5. 1956 ж И.Гамстроп
  1. Д.Андерсон сипаттап жазып, «ұйқы безінің кистоздықфиброзы» деп атаған ауру.
  1. Моногендік
  2. Монохроматтық
  3. Дихроматтық
  4. Лисомдық
  5. Муковисцидоз
  1. Дәнекер ұлпалардың маңызды құрылымдық бөлімдері – коллагендердің синтезделуін және ыдырауын бұзатын мутацияларға байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы.
  1. Глицин
  2. Шерман парадоксы
  3. Иондық арналар
  4. Гемоглобинопатиялар
  5. Каллогенопатия
  1. Коллагендердің, 𝛼 – тізбегінің әрбір үшінші аминқышқылы
  1. Антиципация
  2. Моноген
  3. Премутация
  4. Глицин
  5. Парадокс
  1. Металлдардың алмасуының тұқым қуалайтын аурулары
  1. Липидоздар
  2. Вильсон – Коновалов ауруы
  3. Адреногенитальдық синдром
  4. Гемолитикалық анемия
  5. Галактоземия
  1. Бір шежіре деңгейінде әрбір ұрпақ сайын аурудың клиникалық көріністерінің зілділігінің күшеюі.
  1. Антиципация
  2. Моноген
  3. Премутация
  4. Глицин
  5. Парадокс
  1. Лизосомалық аурулар
  1. Галактоземия
  2. Липидоздар
  3. Премутация
  4. Мукополисахаридоздар
  5. Цельвегер синдромы
  1. Муковицидоздың (МВ) қанша клиникалық формасы ажыратылады
  1. 2
  2. 3
  3. 4
  4. 1
  1. Глобин ақуызының полипептидтік тізбектерін кодтайтын гендердің мутациясы нәтижесінде дамитын тұқым қуалайтын аурулар тобы.
  1. Глицин
  2. Шерман парадоксы
  3. Иондық арналар
  4. Гемоглобинопатиялар
  5. Каллогенопатия
  1. Қайталанулар саны популяциялық деңгейден біршама көбейетін кезең.
  1. Антиципация
  2. Талассемиялар
  3. Премутация
  4. Глицин
  5. Парадокс
  1. Альфа (𝛼) және бетта (𝛽) глобиндер санының азаюы не толықтай болмауы және гемоглобин малекуласында олардың басқа тізбектермен алмастырылуына байланысты туындайтын аурулар.
  1. Антиципация
  2. Талассемиялар
  3. Премутация
  4. Глицин
  5. Парадокс
  1. Орақ пішінді қаназдылық ауруын, метгемоглобинемия және эритроцитоздарды қандай ауруларға жатқызуға болады.
  1. Гемоглобинопатиялар
  2. Глицин
  3. Шерман парадоксы
  4. Иондық арналар
  5. Каллогенопатия
  1. Муковисцидоз ауру кім және қашан сипаттап жазған
  1. 1956 ж Д.Андерсон
  2. 1938 ж И.Гармспроп
  3. 1938 ж Д.Андерсон
  4. 1947 ж Д.Андерсон мен И.Гармспроп
  5. 1956 ж И.Гамстроп

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тест жауаптары:

  1. А.
  2. С.
  3. Е.
  4. Е.
  5. Е.
  6. Д.
  7. В.
  8. А.
  9. Д.
  10. В.
  11. Д.
  12. С.
  13. В.
  14. А.
  15. С.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Информация о работе Ақуыз құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар ; 1) арналардың иондық аурулары, 2) коллогенопатия, 3) тұқым қуалайт