Адам генетикасын зерттеу әдістері

           Адам генетикасын  зерттеу  әдістері.

   Адам  генетикасы – адамның тұқым қуалаушылығы  мен өзгергіштігін, қалыпты белгілердің және  түрлі аурулардың  тұқым қуалау  ерекшеліктерін, ол  аурулардың қалыптасуындағы генетикалық факторлар мен орта  факторларының рөлін зерттейді. Соңғы жылдардағы  есеп  бойынша, жер шарын мекендейтін 6млрд-тан адамның әр  ұрпақтағы 10млн адамы түрлі тұқым қуалайтын ауруларға қатерлі ісік,  жүрек-қан тамырлары мен жүйке жүйесінің және зат алмасу  аурулары, т.б. жатады. Адам  генетикасының негізгі  міндеті – тұқым  қуалайтын  ауруларды  дер  кезінде  анықтап, олардың  алдын  алу  және  болашақ ұрпақта  болдырмау  шараларын  жүзеге  асыру. Адам – тірі  табиғаттың бір бөлігі, сондықтан  барлық  тірі  организмдерге  тән жалпы  заңдылықтар  адамға  да  қатысты. Адамның  көптеген  белгілерінің тұқым  қуалауы Мендель заңдылықтарына  сәйкес  жүреді.  Бірақ  адамның  жеке және тарихи  дамуы  барысында  қалыптасқан биологиялық және  әлеуметтік  ерекшеліктеріне  сай  оның өзіндік  генетикалық заңдылықтары  да бар. Осыған  байланысты  басқа организмдермен салыстырғанда  адам  генетикасын зерттеу  біршама  қиын. Атап  айтқанда, жасанды  мутациялық  өзгерістерді  алуға  болмайды; әр  отбасыдағы  ұрпақ  саны  аз; жыныстық  жетілуі  өте  ұзақ; баяу  жүреді; хромосомалар  саны  көп, тұқым  қуалайтын  белгілері  мен  қасиеттері  әр түрлі, өте  көп. Дегенмен  қазіргі  кезде адамның  тұқым қуалаушылығы  мен  өзгергіштігін  зерттеу  жұмыстары  қарқынды  жүріп, жақсы  нәтижелер  көрсетуде. Адам гентикасын  зерттеуде генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздерді  салыстыру, биохимиялық, модельдеу, т.б. әдістер  қолданылады.

   Генеологиялық  әдіс. Бұл әдістің ерекшелігі – адамның ата-тегіне шежірелік  сызбанұсқа  құрастырылып, оған  талдау жасалады. Талдау  нәтижесінде  сол адамға қандай  да бір  айырықша белгінің  немесе  аурудың  бірнеше  ұрпақ  бойы  тұқым  қуалау  ерекшеліктері  анықталады. Бұл  әдіс  зерттеу  жүргізуге  өте  қолайлы. Өйткені  ешқандай  құрал-жабдықсыз дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен, оның  туыстарымен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер  алу арқылы  дұрыс диагноз қойып, болашақ ұрпақ туралы тиімді  кеңес бере  алады.

   Генеологиялық  әдіс  арқылы  гемофилия ауруының  бірнеше  ұрпақ  бойынша  тұқым  қуалау  сипаты анықталады. Бұл  әдісті  пайдалану  арқылы  тұқым  қуалайтын  ауруларды  ғана  емес, аданың  басқа  да  қасиеттерінің; дарындылықтың,  өнер  мен  спортқа  икемділіктің, тағы  басқа  да  жағымды  белгілерді  анықтауға  болады.

   Цитогенетикалық  әдіс. Бұл әдіс  арқылы  дене  клеткасындағы хромосомалардың саны  мен құрылысы  зерттеледі. Яғни, адам  кариотипіне цитологиялық  талдау жасалады. Өйткені көптеген  тұқым қуалайтын аурулар  хромосомалар саны  мен оның  құрылысының  өзгеруіне  байланысты  қалыптасатынын  айтылды. Адамның  барлық  хромосомалық  аурулары  осы  цитогенетикалық  әдіс  арқылы  зерттеліп  ашылған. Зерттеу  үшін  көп  жағдайда  адамның  қан  лейкоциттерін  бөліп  алып, арнайы  қоректік  ортада  өсіріп, олардан микроскоппен микроскоппен қарайтын  препараттар  даярлайды. Препаратты  зерттеу барысында  хромосомалар  жиынтығының  толық  екендігі,  артық  немесе  кнм  болуы  анықаталады.

   Егіздерді  салыстыру әдісі. Егіз  туылған балдарды  бір-бірімен  салыстыру  арқылы  кез  келген  жағымды белгінің  немесе аурудың,  кемістіктің  пайда болу  себебі  анықталады. Мұндай  белгілер  өзгерген  генотипке  немесе сыртқы  орта  жағдайларына  байланысты  қалыптасуы  мүмкін.

   Егіздер –  бір  жұмыртқалық  және  екі  жұмыртқалық  деп  екіге  бөлінеді. Бір  жұмыртқалық  егіздер  ұрықтанған  бір жұмыртқа  клеткасынан түзілген зиготаның  екіге  бөлінуінен  дамып  жетіледі. Сондықтан  олардың  генотиптері  ұқсас,  екеуі де  ұл  немесе  қыз  болады. Бұл  егіздерде байқалатын  айырмашылықтар  тек сыртқы ортаға  байланысты  болады.

   Екі  жұмыртқалық  егіздер  жеке-жеке  ұрықтанған екі  жұмыртқадан  дамып  жетіледі. Генотиптернің  ұқсастығы 50% шамасынды. Олар  бірдей  жынысты да,  екі түрлі жынысты да болады. Бұл егіздерде байқалатын  сыртқы  айырмашылық белгілері генотиптін  әр  түрлілігімен  қатар сыртқы ортаға да  байланысты  түзілуі мүмкін.

   Қандай  да  бір  белгі  бойынша егіздердің ұқсастығын конкорданттылық, ал  белгі  олардың тек біреуінде болып,  екіншісінде  болмаса – дискорданттылық деп  атайды. Бір  жұмыртқалық  егіздерде көзге  көрінетін  көптеген белгілер  бойынша  конкорданттылық  жоғары  болады.

   Биохимиялық  әдіс. Бұл әдістің көмегімен гендік  мутациялар  нәтижесінде пайда болған  гендік  ауруларды, яғни зат алмасу  бұзылуының  ауруларын  анықтайды. Жиі  кездесетін  ауруларға  қан  диабеті, галактоземия, фенилкетонурия, т.б жатады. Биохимиялық  әдісті  пайдаланып, қанның  және  зәрдің  құрамындағы немесе ұлпалардағы  зат  алмасу  өнімдерінің  мөлшерін  анықтайды. Мысалы: қантты диабетпен  ауыратын  адамның  қанның  құрамы  тексеріліп, ал  фенилкетонуриямен  ауыратын  жас  нәрестелердің  зәріндегі  пирожүзім қышқылының болу-болмау  анықталып, диагноз  қойылады.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                           Жоспар:

1. Адам генетикасы.
2. Генеалогиялық  әдіс
3. Цитогенетикалық  әдіс.
4. Егіздерді  салыстыру  әдісі.
5. Биохимиялық  әдіс.